Paweł i Mateusz Juś

Apel

Paweł (lat 17) i Mateusz (lat 12) cierpią na rzadką chorobę metaboliczną - niedobór transportera glukozy GLUT1. Najczęstszym objawem są napady padaczkowe lekooporne i zaburzenia ruchowe. Chłopcy urodzili się zdrowi. Nic nie wskazywało na chorobę. U Pawła pierwsze objawy pojawiły się w wieku 4 miesięcy. Rozwinęła się padaczka odporna na leki. Gdy urodził się Mateusz cieszyliśmy się, że jest zdrowy. Rozwijał dobrze do 15 miesiąca życia, po tym czasie zaczęły występować objawy takie jak u Pawła. W 2017 r. otrzymaliśmy diagnozę: GLUT1 - niedobór transportera glukozy typu 1. Obecnie nie ma leku, jedyną alternatywną metodą leczenia uznawaną na całym świecie jest dieta ketogenna. Dieta wiąże się z restrykcyjnym przyjmowaniem posiłków. Każdy posiłek musi być wyliczony i zważony. Jest to dieta wysokotłuszczowa, normobiałkowa i niskowęglowodanowa.

Chłopcy na diecie są od 11 września 2017 r. Od tego czasu ustąpiły napady padaczkowe u Pawła. U Mateusza pojawiają się przy infekcjach. Napady wiążą się z koniecznością podaniu leku Buccolam (lek nierefundowany sprowadzany z Niemiec). Przerwanie diety spowoduje nawrót napadów i regres rozwojowy. Stosowanie diety niesie też ryzyko wystąpienia osteoporozy i kamicy nerkowej. Chłopcy w chwili obecnej są pod opieką neurologa, kardiologa, endokrynologa, nefrologa, alergologa, psychologa i psychiatry. U chłopców zdiagnozowano osteopenie i są zagrożeni wystąpieniem kamicy nerkowej. Niedobory musimy uzupełniać suplementami witamin: magnezu, cynku, selenu. Nasi synowie muszą pozostać na diecie żeby nie powróciła ciężka encefalopatia padaczkowa. Leczenie dietą wymaga od nas sprawdzania poziomu glukozy i ciał ketonowych.

Zwracamy się do Państwa o pomoc w gromadzeniu funduszy na leczenie, rehabilitację i terapię naszych synów, co pozwoli nam nie martwić się o ich przyszłość. Za poświęcony czas i każdy pomocny gest, dziękujemy! RODZICE