13 września 2024
Jak rozpoznawana jest fenyloketonuria u dzieci? Pierwszy rok życia
Fenyloketonuria (PKU) jest najczęstszą wrodzoną wadą metabolizmu aminokwasów. Dzięki badaniom przesiewowym noworodków PKU jest wykrywana tuż po urodzeniu, co pozwala na wczesne wdrożenie leczenia i zapobiega poważnym powikłaniom, takim jak opóźnienie rozwo[...]
Czytaj dalej