Zuzanna Czerwonka

Apel

Nasza córcia Zuzia przyszła na świat w styczniu 2019 roku jako zdrowe dziecko. Gdy miała 17 miesięcy trafiliśmy do neurologa z niepokojącymi objawami: niestabilnym chodem, ściskiem w rączkach, brakiem mowy i ograniczonym jej rozumieniem oraz brakiem gestu wskazywania palcem. Zlecone badanie EEG wykazało wiele nieprawidłowości – zapis był silnie napadowy, jednak ataki fizycznie nie występowały. Po postawionej diagnozie, stwierdzającej padaczkę, zostało włączone odpowiednie leczenie farmakologiczne, które jak się później okazało niewiele zmieniło, ponieważ następne EEG również wyszło napadowo.

Równocześnie zaczęliśmy poszerzać i konsultować diagnozę oraz włączyliśmy intensywną rehabilitację córki. Zostały zrobione podstawowe badania, rezonans magnetyczny, który na szczęście wyszedł prawidłowy. Zostały powtórzone badania metaboliczne oraz zlecone genetyczne. W grudniu 2021 roku po 8 miesiącach oczekiwań dowiedzieliśmy się, co dolega naszej Zuzi-mutacja spontaniczna SYNGAP1. Nieuleczalna choroba genetyczna, bardzo rzadka, powodująca opóźnienie w rozwoju psychoruchowym, intelektualnym i autyzm, którego córka nie ma stwierdzonego.

Zuzia jest wspaniałą dziewczynką, która uwielbia zwierzęta, muzykę, taniec i basen. Każdego dnia obserwujemy z jaką determinacją stara się dorównać swoim rówieśnikom. Obecnie nie mówi, stara się wypowiadać pojedyncze słowa, ma problemy z motoryką małą, a jej wzorce ruchowe nie są do końca prawidłowe. Zuzia codziennie dojeżdża na zajęcia z psychologiem, logopedą, pedagogiem, terapeutą integracji sensorycznej, rehabilitantem. Jedynie dzięki tak intensywnej rehabilitacji możemy pomóc Naszej córeczce w codziennym funkcjonowaniu.

Pełni nadziei w sercach prosimy Państwa o pomoc! Czeka nas prawdziwa batalia o sprawność i samodzielność naszej Zuzi. Dla nas liczy się każdy gest!

Za każde wsparcie będziemy ogromnie wdzięczni.
Rodzice Zuzanny.