Filip Olszewski

Apel

Po przyjściu Filipka na świat, nic nie zapowiadało nam, że jego rozwój będzie przebiegał nieharmonijnie i z opóźnieniem. Kiedy Filip zaczął widocznie różnić się ruchowo, motorycznie i poznawczo od swoich rówieśników, rozpoczęliśmy jego diagnostykę. Szereg wykonanych wówczas badań nie przyniósł odpowiedzi na przyczynę opóźnienia rozwojowego Filipka, dlatego też zdecydowaliśmy się na szerokie badanie genetyczne WES, które to ujawniło mutację genu ZNF148, którą – jak się okazało – ma na świecie zaledwie 4 innych dzieci…

Na temat wady genetycznej naszego synka powstała dotychczas tylko jedna publikacja naukowa, w której opisane są objawy mutacji towarzyszące innym chorym, co pozwoliło nam się dowiedzieć, czego mniej więcej możemy się spodziewać po rozwoju Filipka.

Obecnie regularnie uczęszczamy z synkiem na wielokierunkowe zajęcia stymulujące jego rozwój z fizjoterapeutą, neurologopedą, psychologiem, pedagogiem specjalnym oraz terapeutą wzroku. Do tego wszystkiego dochodzą również regularne wizyty kontrole w wielu specjalistycznych gabinetach (m.in. neurologicznym, okulistycznym i ortopedycznym).

Każdy dzień Filipka przepełniony jest ciężką pracą, dzięki której osiąga kolejne kamienie milowe w rozwoju, co stanowi dla nas największą motywację. Prosimy więc o Państwa pomoc, która pozwoli nam zrobić jeszcze więcej dla naszego dziecka i tym samym dać mu nadzieję na przyszłą samodzielność.

Będziemy wdzięczni za każdy gest!

Rodzice Filipka