Wojciech Gral

Apel

Witając na świecie naszego synka, nie spodziewaliśmy się, że przez resztę życia będzie towarzyszył nam strach o jego zdrowie. Niestety mijający czas zaczął ujawniać wiele problemów rozwojowych u Wojtusia, ze względu na które wymaga wielospecjalistycznej opieki lekarskiej i stałego, wielokierunkowego wsparcia terapeutycznego. Wszystkie kroki milowe w rozwoju nasz syn osiąga z bardzo dużym opóźnieniem i po wielu miesiącach intensywnej pracy…

Dotychczasowe badania pozwoliły na rozpoznanie:
- głuchoty czuciowo-nerwowej obustronnej stopnia znacznego
- makrocefalia
- wodogłowia normotensyjnego
- afazji mieszanej czuciowo-ruchowej
- zaburzenia rozwoju mowy
- dysmorfia
- wady mózgowia - odcinkowa hipoplazja sierpa mózgu oraz ciało modzelowate ścieńczałe na wysokości pnia
- xanthogranuloma splotu naczyniówkowego
- pojedyńcze torbielki w splotach naczyniówkowych
- nieprawidłowy zapis EEG(wyładowania ciągłe)
- NI w st. umiarkowanym
- skolioza
- niezależne objawy wegetatywne
- mutacji w genie NFIA, który w dużym stopniu jest odpowiedzialny za wadę ośrodkowego układu nerwowego
- mutacja w genie CHECK2, która odpowiada za zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory.

Nasz syn otrzymał opinię o wczesnym wspomaganiu rozwoju (WWR) i kształceniu specjalnym (KS) oraz orzeczenie o niepełnosprawności. Znajduje się pod stalą opieką neurologa, ortopedy,neurochirurga, neuropsychologa, genetyka, okulisty, audiologa i foniatry, laryngologa,dermatologa, alergologa. Jako rodzice ze wzruszeniem patrzymy na jego radość z życia, która nieustannie mu towarzyszy, pomimo tak wielu przeciwności losu. Swoim optymizmem potrafi zarażać wszystkich ludzi napotkanych na swojej drodze, a nam dostarcza tym samym sił do dalszej walki o lepsze jutro. Jesteśmy bardzo wdzięczni za dotychczasową pomoc,dzięki Państwu udało nam się zebrać środki na badanie WES oraz zakupić nowe aparaty słuchowe, które zapewniły mu lepszy start w szkole. Dzięki Wam wykonaliśmy badania WES QUATTRO, które wykazało, że za chorobę i objawy u naszego syna odpowiada mutacja w genie NFIA,jest to mutacja „de novo”,czyli niezostała odziedziczona po żadnym z rodziców. Dodatkowo zostały wykryte mutacje PALB2 i CHECK2 w naszej rodzinie,które oznaczają zwiększoną predyspozycje do nowotworów i dzięki temu,Wojtek i część członków naszej rodziny zostanie objęta badaniami i opieką antynowotworową. To pokazuje jaką ogromną wagę miało to badanie i jak bardzo było potrzebne. Z całego serca dziękujemy Wam za to. W kolejnym etapie diagnostyki naszego syna chcielibyśmy wykonać badania metaboliczne, panel ALEKS jest to badanie molekularne pod kątem alergii oraz panel 170Plus jest to badanie genetyczne (metodą NGS), które ma pokazać, czy u syna występują jeszcze jakieś geny odpowiedzialne za powstawanie nowotworów, ponieważ występuje u nas w rodzinie obciążenie genetyczne predysponujące do powstawania nowotworów. Jest to badanie wykonywane raz w życiu i przy naszym obciążeniu rodzinnym jest ważnym elementem diagnostyki zwłaszcza dla Wojtka.

Bardzo Państwa prosimy o dalsze wsparcie dla naszego syna na leczenie, rehabilitowanie i zaopatrywanie syna w specjalistyczny sprzęt oraz specjalne suplementy, które mają wspierać jego układ nerwowy. Każdy Państwa gest, nawet ten najmniejszy, jest dla nas niezwykle cenny.

Wdzięczni rodzice Wojtusia.