Wiktoria Zachara

Apel

W październiku 2018 roku na świecie powitaliśmy naszą ukochaną córeczkę – zdrową i silną Wiktorię. Niestety już w pierwszym miesiącu jej życia zmierzyliśmy się z pierwszym niepokojącym objawem – Wiktoria zemdlała... Gdy miała 4 miesiące sytuacja się powtórzyła, po czym wylądowaliśmy z nią w szpitalu, gdzie przeżyła swój pierwszy ciężki napad padaczkowy.

Diagnoza ujawniła przed nami epilepsję, która odebrała naszej córeczce wszystkie dotychczas nabyte umiejętności. Zdecydowaliśmy się na wykonanie badania genetycznego WES, które wykryło przyczynę choroby Wiki – mutacja genu GRIA1. Pojawiła się jednak szansa dla Wiktorii. Istnieje lek, który mógłby w przypadku mutacji bardzo dobrze zadziałać. Lek działa na receptor AMPA. Niestety nie jest on refundowany i miesięczny koszt leczenia to prawie 1000 zł. W Polsce lek nie jest dostępny. Wiki została zgłoszona do badań naukowych prowadzonych w Bostonie. Okazało się że jest drugą osobą na świecie z mutacją genu GRIA1. Znalazłam na FB grupę rodziców dzieci które mają mutacje właśnie w receptorze AMPA jak Wiki (receptor jest zbudowany z 4 genów GRIA1 GRIA2 GRIA3 i GRIA4) geny działają bardzo podobnie i wiem dzięki temu co jeszcze może nas czekać.

Droga, ku jak największej sprawności i prawidłowemu rozwojowi naszego dziecka jest bardzo długa i niestety kosztowna, stąd też zwracamy się do Państwa z serdeczną prośbą o finansowe wsparcie, bez którego codzienne wyzwania stawiane przez chorobę będą dla nas nie do pokonania.

Wdzięczni za każdą pomoc,
Rodzice Wiktorii.