Tymon Klank

Apel

Czas oczekiwania na swoje pierwsze, „wymarzone” dziecko jest najczęściej czasem pełnym marzeń i wyobrażeń. Myślimy o tym, jak to będzie, kiedy się urodzi, jak będzie wyglądać i czy noce będą przespane. Rodzice wyobrażają sobie wspólne spacery, pierwsze uśmiechy, słowa, kroki, być może nawet wspólne podróże. Niestety, zdarza się, że nasze marzenia pryskają jak bańka mydlana. Ale dlaczego?

Przecież cała ciąża była wzorowa, dziecko urodziło się zdrowe, a nagle nie wszystko jest tak, jak być powinno. Pierwszy sygnał alarmowy – bardzo mocno obniżone napięcie mięśniowe, problemy z karmieniem. Kolejny – brak osiągania kamieni milowych. Aż w końcu – najgorsze, co rodzic może usłyszeć – że jego dziecko jest chore…W wieku 6 miesięcy u naszego kochanego Tymcia zdiagnozowano Zespół Westa – jedną z najcięższych padaczek występujących w wieku niemowlęcym. Nasz syn przeszedł półroczną kurację sterydową, która dała bardzo dobre efekty – zatrzymała szybko ataki padaczki, i dopiero po zakończonym leczeniu nasz syn zaczął się powolutku rozwijać. Niestety, po czasie spadł na nas kolejny cios – wyniki badań genetycznych, które zrobiliśmy we własnym zakresie, ujawniły u Tymka bardzo rzadką chorobę genetyczną – Zespół Mikroduplikacji 15q11q13 (nieprawidłowości w chromosomie 15). Wada ta powstała de novo, czyli jest obecna tylko u naszego synka – jest odpowiedzialna za pojawienie się padaczki i wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną oraz zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Tymcio ma aktualnie 2,5 roku. Dzięki bardzo ciężkiej pracy jego oraz fizjoterapeutów chodzi i biega (chociaż są duże problemy z koordynacją ruchową). Niestety, do dziś nie potrafi się z nami komunikować werbalnie, nie pokazuje paluszkiem, a jego rozwój poznawczy jest bardzo opóźniony. Każdego dnia, z pomocą specjalistów (neurologopeda, terapeuta SI, fizjoterapeuta), walczymy o to, aby nasz syn w przyszłości mówił i był samodzielny. Coraz bardziej zauważalne są również elementy spektrum, które utrudniają mu nabywanie nowych umiejętności. W przyszłości czekają nas dalsze diagnozy oraz nowe terapie, które, mamy nadzieję, pomogą Tymkowi się rozwijać. Jako rodzice robimy wszystko, co w naszej mocy, aby Tymcio był sprawny i samodzielny w przyszłości. Poruszymy niebo i ziemię, żeby jego życie było podobne do życia jego rówieśników. Jesteśmy pod stałą opieką neurologa, genetyka, okulisty, kardiologa i wielu innych lekarzy oraz specjalistów. Przed nami długa droga, która pochłania większość naszych finansów. Dlatego prosimy Państwa o wsparcie. Każda pomoc ułatwi naszemu małemu wojownikowi walkę o normalność i da nadzieję na lepsze jutro.

Dziękujemy z całego serca! - Tymuś z rodzicami