Tadeusz Puk

Apel

W 4 roku życia rozpoznano u Tadzia Mukopolisacharydozę typu II - zespół Huntera. Jest to ultra rzadka choroba genetyczna, postępująca i neurodegeneracyjna. Wynika ona z niedoboru lizosomalnego enzymu sulfatazy-2-iduronianu.

U Tadzia ma ona postać neuronopatyczną z zajęciem Ośrodkowego Układu Nerwowego i postępującą neurodegeneracją. Wśród objawów klinicznych zespołu Huntera wymienia się również: powiększoną wątrobę i śledzionę, uszkodzenie zastawek serca i/lub uszkodzenie mięśnia sercowego, przepukliny pępkowe lub pachwinowe, pojawiające się w okresie niemowlęcym, przykurcze w stawach, ze znacznym ograniczeniem ich ruchomości i deformacja obrysów stawów, nawracające infekcje górnych dróg oddechowych i ucha środkowego, niedosłuch, a często głuchotę, stwierdza się u wszystkich chorych.

Nie da się wyleczyć tej choroby, nie ma możliwości wyzdrowienia. Leczenie występuje jedynie przyczynowe - opiera się na substytucji deficytowego enzymu za pośrednictwem enzymatycznej terapii zastępczej, w postaci cotygodniowych wlewów dożylnych w oddziale szpitalnym. Cotygodniowe wlewy dożylne wymagają każdorazowo jednodniowej hospitalizacji. Enzymatyczna Terapia Zastępcza (Program Lekowy) jest stosowana do końca życia chorego. Ocena efektywności leczenia jest dokonywana na podstawie licznych regularnych badań wielospecjalistycznych.

Oprócz cotygodniowych wizyt w szpitalu i podawaniu dożylnym leku, Tadeusz jest również objęty innymi terapiami (psychologiczna, logopedyczna, pedagogiczna, rehabilitacyjna) oraz kształceniem specjalnym i wielospecjalistyczną opieką lekarską.

Zwracamy się do Państwa z prośbą o wsparcie. Każda pomoc wiele dla nas znaczy i może pomóc Tadziowi w dalszej walce.

DZIĘKUJEMY!
Rodzice Tadzia