Piotr Wątroba

Apel

Piotruś urodził się 27 listopada 2019 r. jako wcześniak z 35. tygodnia ciąży. Dwa miesiące po jego przyjściu na świat, okazało się, że ma obniżone napięcie mięśniowe. Kilka miesięcy później zdiagnozowano u niego całościowe zaburzenia rozwoju, zaburzenia integracji sensorycznej, zaburzenia rozwoju poznawczego, mowy i rozwoju społecznego, płaskostopie oraz hipotrepsję, torbiel mózgu - pajęczynówki, autyzm. Obciążony genami PHKA1 i TNK2.

Po wykonaniu badania WES okazało się, że nasz synek ma dwa warianty hemizygotyczne w genie PHKA1, TNK2, są to geny, które są powiązane z zaburzeniami neurorozwojowym. Te geny nie są opisane w żadnej literaturze na całym świecie Piotruś jest dzieckiem pierwszym u którego powstały te geny. Czekaja nas dalsze kosztowne badania w tym kierunku.

Nasz synek jest pod stałą opieką neurologa, genetyka, psychologa, terapeuty SI, logopedy i neurologopedy. Korzysta także z zajęć organizowanych dla niego w ramach wczesnego wspomagania rozwoju. Mimo codziennej pracy, Piotruś nadal wykazuje opóźnienie w rozwoju.

Wiemy, że dalsza rehabilitacja i wielokierunkowa terapia pozwolą naszemu synkowi na lepszy rozwój. Dzięki Państwa wsparciu będzie mógł korzystać z zajęć terapeutycznych, wizyt u specjalistów oraz dalszej diagnozy choroby genetycznej.

Z całego serca prosimy Państwa o wsparcie w walce o rozwój naszego synka. Bardzo chcielibyśmy, aby nasz Piotruś był samodzielny i rozwijał się tak samo, jak jego rówieśnicy. Z Państwa pomocą będzie to możliwe! Dzięki Państwu nasz synek ma szanse na lepszą przyszłość.

Dziękujemy za poświęcony czas i okazane serce!

Rodzice Piotrusia.