Nela Szymańska

Apel

Nela jest pod opieką fizjoterapeuty od 5 tygodnia życia do dziś. Właśnie fizjoterapeuta zalecił nam pierwszą wizytę u genetyka i tak posypała się lawina wizyt u kolejnych specjalistów (neurolog, kardiolog, ortopeda, lekarz rehabilitacji, okulista, neurologopeda, i wielu innych), badań, i wielu godzin spędzonych na rehabilitacji, która jest jej niezbędna dla prawidłowego funkcjonowania i rozwoju. Wierzę, że dzięki niej Nela zrobiła ogromne postępy i uniknęła wielu problemów ze zdrowiem.

Zaraz po urodzeniu zaniepokoiła mnie jej asymetria ułożeniowa, niesamowita wiotkość oraz trudności w ssaniu i połykaniu. Chociaż nie miałam doświadczenia, bo Nelcia jest moim pierwszym dzieckiem, to widziałam, że ma bardzo słabe napięcie mięśniowe. Gdy zaczęła stawiać pierwsze kroki niezbędne były ortezy. Wykryto u niej niedomykalność zastawek serca. W ramach diagnostyki genetycznej szczęśliwie wykluczono SMA, zespół Pradera Williego, mikrodelacje i mikroduplikacje chromosomowe. W tej chwili jest diagnozowana w kierunku zespołu Ehlersa Danlosa, jednak znanych jest jedynie 12 genów odpowiedzialnych za to schorzenie. Nela wymaga dalszej diagnostyki, stałej i kompleksowej rehabilitacji i opieki wyżej wymienionych specjalistów, co wiąże się z dużymi kosztami. Na ten moment hipermobilny typ EDS nie ma ustalonego podłoża genetycznego i nie jest zbadany molekularnie.

Zwracam się w imieniu Nelci o wsparcie w walce o zdrowie, sprawność i lepsze jutro ❤️