Natan i Lili Górscy

Apel

Nie tak miało wyglądać życie naszego małego Natanka…

Chłopczyk cierpi na rzadką chorobę genetyczną - Zespół Angelmana, który spowodowany jest mikrodelecją w chromosomie 15. Jak większość dzieci z tym zespołem, urodził się z pozornie prawidłowej ciąży, jednak już zaraz po urodzeniu zaczął przejawiać niepokojące objawy…

Synek nieustannie płakał, krzyczał, ciągle się wyginał - lekarze zrzucali to na objawy kolki, jednak nie było to słuszne. Pierwsze badania neurologiczne również nie pokazywały uchwytnych przyczyn objawów chłopca - Natanek stał się prawdziwą zagadką dla lekarzy. Niestety widzieliśmy coraz to poważniejsze opóźnienia rozwojowe synka. Dodatkowo pojawiły się u niego epizody bardzo głębokiego zasypiania, a po przebudzeniu długo patrzył w jeden punkt, nie reagując na żadne bodźce - stwierdzono u niego w EEG uogólnione napady padaczkowe. Minęło jeszcze wiele czasu, aż w końcu postawiono mu ostateczną diagnozę Zespołu Angelmana. O dzieciach tych mówiono, że wyglądają jak „marionetki” - wykonują charakterystyczne ruchy i mają wybuchy śmiechu bez powodu. Często towarzyszy temu również niepełnosprawność intelektualna, ataksja oraz padaczka, na którą choruje także i Natanek…

Obecnie chłopczyk ma 6 lat, mówi pojedyncze słowa, zaczyna dopiero sygnalizować potrzeby fizjologiczne. Naszym największym marzeniem jest zapewnienie chłopcu jak najlepszej pomocy - zbieramy na dodatkowe zajęcia rehabilitacyjne, zajęcia z mowy alternatywnej oraz sprzęt rehabilitacyjny. Gorąco prosimy Państwa o pomoc!

Rodzice Natanka