Matylda Hejnar

Apel

Matylda urodziła się 2.11.2020r.

W 3 miesiącu życia zauważyliśmy u niej oczopląs i natychmiast zaczęliśmy jej diagnozowanie - neurolodzy dziecięcy , okuliści dziecięcy, pobyty w szpitalu na neurologii dzieci, poradnie chorób metabolicznych. Wszystkie badania były prawidłowe, na szczęście poprzez rezonans magnetyczny głowy został wykluczony guz mózgu.

Diagnostyka trwała dalej, dopiero gdy miała 2 lata dostaliśmy się do genetyka dziecięcego, który po wywiadzie zlecił badania genetyczne. Po 4 miesiącach dostaliśmy diagnozę... ACHROMATOPSJA Całkowita.

Nasza córeczka ma rzadką chorobę genetyczna oczu, która objawia się całkowitą dysfunkcją czopków fotoreceptorów w oku, które odpowiadają za widzenie barwne oraz za wszystkie aspekty widzenia w świetle dziennym. Przez swoją chorobę Matyldzia nie rozróżnia kolorów, żyje w świecie szarości mając przy tym oczopląs, bardzo dużo światłowstręt oraz problemy z koordynacją ruchową i widzeniem przestrzennym.

Matyldzia jest pod opieką specjalistów okulistyki, optometrii, tyflopedagoga, psychologa oraz rehabilitacji. Wymaga specjalistycznych okularów z filtrami medycznymi, które muszą być wymieniane z każda zmiana wady wzroku.

Dlatego my rodzice naszej cudownej córeczki zwracamy się z ogromną prośbą o wsparcie finansowe, które obejmuje wizyty u specjalistów, badania, okulary z filtrami medycznymi oraz materiały i sprzęt pomocniczy dla osób słabowidzących.

Bardzo prosimy o Państwa wsparcie.
Rodzice Matyldzi