Lena Kaźmierczak

Apel

Jestem mamą Leny i doszłam do momentu, w którym potrzebuję Waszej pomocy.
Moja córeczka od urodzenia wydawała się zdrowym dzieckiem, jednak z czasem zaczęłam zauważać, że nie rozwija się tak jak jej rówieśnicy. Nie lubiła leżeć na brzuszku, nie raczkowała, a swoje pierwsze kroki postawiła dopiero w wieku dwóch lat.
Początkowo lekarze uspokajali mnie, że każde dziecko rozwija się w swoim tempie. Niestety, ewentualna choroba mogła w tym czasie postępować niezauważona. Był to też początek pandemii COVID-19, kiedy dostęp do specjalistów był bardzo ograniczony.

Od 2020 roku nasze życie to nieustanna walka o zdrowie Leny.
Jesteśmy pod opieką wielu specjalistów – rehabilitantów, neurologów, urologa, gastrologa, immunologa, neurologopedów, okulisty, psychologa, genetyków, kardiologa oraz poradni metabolicznej.

Przeprowadzono liczne badania, m.in. w kierunku SMA i choroby Pompego, które na szczęście zostały wykluczone. Jeździliśmy po całej Polsce, szukając odpowiedzi. Dzięki zbiórce środków udało się wykonać prywatne badanie WES trio, które w styczniu 2025 roku pozwoliło postawić diagnozę – rzadka mutacja genu AGO1.
Mutacja ta odpowiada za zaburzenia neurorozwojowe, opóźnienia w rozwoju mowy, nieprawidłowości behawioralne, napady padaczkowe oraz obniżone napięcie mięśniowe.

Obecnie jedyną szansą dla Leny jest intensywna i systematyczna terapia, która pozwoli jej funkcjonować jak najlepiej.
Pomimo ogromnego wysiłku i codziennej pracy, jej napięcie mięśniowe nie uległo jeszcze poprawie – ale co najważniejsze, stan zdrowia Leny nie pogarsza sie. To dla nas znak, że warto walczyć dalej.

Dlatego z całego serca zwracam się do Was z prośbą o wsparcie, byśmy mogli zapewnić Lenie jak najwięcej terapii i specjalistycznej opieki.
Każda wpłata – nawet najmniejsza – przybliża nas do celu i daje nadzieję na lepsze jutro.

Proszę, pomóżcie nam w tej walce o zdrowie i przyszłość Leny. ❤️