Kalina Grzegorska

Apel

Kalinka to niespełna 1,5 roczna dziewczynka chora na SMA1 (rdzeniowy zanik mięśni), urodziła się w Dzień Ojca, więc zrobiła tacie niemały prezent 😊.

Jednak większość swojego życia spędziła w szpitalu. Urodziła się, jako wydawałoby się zdrowe dziecko. Z powodu zaniedbania lekarzy bądź ich niewiedzy została zdiagnozowana dopiero w 9 miesiącu życia.

Po skończeniu pierwszego miesiąca zaczęła słabnąć. Pomimo próby diagnozowania Kaliny przez lekarzy w szpitalu, nie postawiono prawidłowej diagnozy. Niestety przez szybko postępująca chorobę Kalinka na tyle stała się słaba, że przestała oddychać.
Stało się to kiedy miała około pół roczku. Przyjechaliśmy do szpitala na rezonans kręgosłupa. Szczęście w nieszczęściu, że byliśmy pod szpitalem, kiedy Kalince zaczęło brakować powietrza. Po długiej podróży w samochodzie Kalinka była na tyle osłabiona oddychaniem, że po prostu nie miała już siły. Wbiegliśmy na SOR. Saturacja spadała pomimo podawania tlenu. Oddech się zatrzymał i serduszko też. Możesz sobie wyobrazić widok reanimacji własnego dziecka?

Ja zamykam oczy i widzę to, wielkie ręce lekarza uciskające małe ciałko naszego dziecka. Jak reanimują twoje dziecko, to nie płaczesz, tylko wyjesz, to jest dzikie zwierzęce wycie. Z rozpaczy, z bezsilności…

Całe szczęście udało się!

Kalinka wróciła dzięki determinacji lekarzy. Niestety musiała mieć zrobioną tracheotomię. Aktualnie jest podłączona pod respirator całą dobę. Dzięki rehabilitacji oddechowej momenty kiedy radzi sobie sama oddechowo są coraz dłuższe 💪
Kiedy zostaliśmy wypisani ze szpitala z błędną diagnozą choroby oczu Leber plus i bez wyznaczonej kontroli, ponieważ jak usłyszeliśmy nasze dziecko będzie żyło kilka tygodni lub miesięcy, przy wsparciu rodziny, znajomych i Was zupełnie obcych ludzi zleciliśmy badanie genetyczne WES trio cito, niestety pomimo kolosalnej kwoty badanie nie wniosło nic nowego. Na własną rękę szukaliśmy lekarza, który chciałby przyjrzeć się wynikom naszej córki i rozwikłać tę zagadkę. Trafiliśmy na cudowną panią genetyk, zleciła bardziej szczegółowe badanie genetyczne, pod kątem SMA. Po miesiącu oczekiwania otrzymaliśmy pozytywny wynik. Aktualnie Kalina jest po 4 dawkach Spinrazy. Efekty są, małymi kroczkami idziemy do przodu, wzmacnia się, zaczęła ruszać stopami.

Być może uda się poprawić funkcjonowanie Kalinki. Nikt nam nie zwróci 8 miesięcy błądzenia lekarzy, co skutkowało znacznym pogorszeniem stanu zdrowia naszej córki. Bylibyśmy dzisiaj w zupełnie innym miejscu, gdyby nie błąd lekarzy, gdyby Kalina dostała leczenie, wtedy kiedy jeszcze choroba nie była tak zaawansowana i można było podać terapię genową.

Kalinka słabo rusza rączkami, nie potrafi chwycić zabawki, także nóżki są prawie bezwładne. Problemy są również z utrzymaniem i przekręcaniem główki. Kalina ma też trudności z jedzeniem. Od trzeciego miesiąca życia karmiona była poprzez sondę, a od niedawna została założona gastrostomia Peg. Jednak rehabilitacja neurologopedyczna przynosi efekty i lepiej pracuje buzią, ale jeszcze długa droga przed nami.

Kalinka oprócz leku wymaga stałej rehabilitacji zarówno ogólnorozwojowej, jak i neurologopedycznej. Niemałe koszty wiążą się również z wizytami u specjalistów i zakupem niezbędnego sprzętu, jak przenośny koncentrator tlenu, ssak, wózek, żeby mogła wyjść chociażby na spacer czy do lekarza. W przyszłości niezbędne będą również inne sprzęty jak pionizator i ortezy. Nie wiemy, jak będzie wyglądała przyszłość naszego dziecka. Na ile uda się zatrzymać chorobę, mamy nadzieję, że może trochę cofnąć. Nie tak powinno wyglądać dzieciństwo. Kalinka powinna być widziana jako słodki, mały berbeć, a nie obiekt badań i konsultacji lekarskich.

Nie dane nam jest marzyć o tym, kim zostanie w przyszłości, czy do jakiej szkoły pójdzie. Musimy myśleć, jak zdobyć pieniądze na rehabilitację i sprzęty, żeby Kalinka miała możliwość poruszania się, a może w przyszłości postawienia pierwszego kroku, chociaż lekarze są sceptyczni, my nie tracimy nadziei. Największe koszty teraz ponosimy na turnusy rehabilitacyjne.

Pomóż nam zawalczyć o naszego małego okruszka, o jej przyszłość i sprawność.

Dziękujemy.

Rodzice Kalinki
Sylwia i Piotr