Julian Popławski

Apel

Witajcie!

Nazywam się Julian Popławski. Urodziłem się 10 lipca 2020 roku jako zdrowy maluszek. Małymi kroczkami osiągałem to, co moi rówieśnicy - nauczyłem się siadać, raczkować, chodzić. Od zawsze miałem jednak duże trudności z precyzyjną pracą moich rączek i nauka mowy nie szła mi zbyt dobrze - właściwie to stworzyłem swój własny prosty język pojedynczych słów, które nie były zrozumiałe dla otoczenia, ale moi kochani rodzice rozumieli mnie doskonale. Mimo to uwielbiałem chodzić do żłobka i spędzać tam czas z moimi kochanymi Paniami i kolegami.

Skoro tutaj jestem to domyślacie się, że coś musiało się wydarzyć...

Kiedy miałem lekko ponad 2 latka zacząłem nienaturalnie mrugać oczkami, ale przecież to mogą być tylko tiki - jak początkowo sądzono. W styczniu 2023 kiedy chorowałem na grypę, oprócz typowych objawów Mama zauważyła, że często jakby na chwilkę "zawieszam się" - jakbym był nieświadomy. Wtedy też dwukrotnie wstrząsnęło moim małym ciałkiem - jakby wszystkie mięśnie nagle przez chwilkę zesztywniały. Pojechałem z rodzicami na SOR i dalej na oddział Neurologii. Tam zrobiono mi badanie EEG, które wykazało padaczkę, mimo, że nie miałem do tej pory typowego ataku z drgawkami. Moja Mamusia wiedziała, że padaczka może występować jako objaw poważniejszych chorób dlatego szybko postarała się o wykonanie badania genetycznego WES Trio. Wtedy dowiedziałem się, że choruję na CLN2.

Mój organizm nie wytwarza ważnego enzymu, który jest u wszystkich zdrowych dzieci i odpowiada za prawidłowe oczyszczanie komórek ze zbędnych białek. Białka gromadzą się w moim ciele a ich nadmiar powoduje obumieranie komórek - głównie tych nerwowych. Teraz jeszcze biegam, skaczę, widzę i mogę bawić się ulubionymi zabawkami, ale wiem już, że przyjdzie ten moment kiedy:
- będę potrzebował wózka do poruszania się - "odłączą" mi się komórki odpowiedziane za poruszanie nóżkami,
- moje rączki przestaną się mnie słuchać - nie będę mógł już pobawić się ulubionym samochodzikiem,
- mój wzrok powoli zacznie się pogarszać, aż zniknie całkowicie - będę poznawał mamę i tatę po głosie i dotyku,
- zapomnę jak prawidłowo jeść obiadek i będę potrzebował pomocy rodziców, a potem specjalistycznego sprzętu do karmienia - sondy PEG.
- również mój ogólny stan poznawczy będzie się pogarszał - moje ciałko będzie rosło wraz z wiekiem, ale moje poznawanie świata nie - będę coraz więcej zapominał, aż zapomnę wszystko.

Abym mógł "łagodniej" przejść przez moją chorobę i oddalić momenty kiedy zacznę tracić to co umiem, regularnie uczęszczam:
- na zajęcia logopedyczne,
- na fizjoterapię,
- do pedagoga,
- na integrację sensoryczną.

W dalszym etapie będę musiał zaopatrzyć się w specjalistyczny sprzęt. Mimo, że na CLN2 nie ma leczenia to ja i inne dzieci z całego świata dotknięte tą chorobą mamy cichą nadzieję, że mądrzy ludzie znajdą w końcu lekarstwo. Aktualnie firmy biotechnologicznie i międzynarodowe zespoły w pocie czoła prowadzą badania nad terapią genową, która miałaby naprawiać wadliwy gen powodujący brak enzymu.
Do tego czasu muszę jak najwięcej ćwiczyć aby jak najpóźniej zapomnieć to co umiem.

Mam marzenie: chciałbym żeby świat nie kłócił się między sobą marnując na to czas, ludzi i pieniądze, tylko w zgodzie wspólnie rozwiązywał problemy tego świata - na przykład znalazł lekarstwo na moją chorobę.
W końcu wszyscy jesteśmy ludźmi - może trochę innymi w każdej części świata, ale tak samo śmiejemy się, płaczemy, chcemy być szczęśliwi i zdrowi.

Będę Tobie niezmiernie wdzięczny za każdą okazaną pomoc, chciałbym dodać, że nie zapomnę ale nie mogę tego obiecać...

Julian