Aleksander Wełna

Apel

Dnia 20 lipca 2018 roku przyszło na świat nasze pierwsze, długo wyczekiwane dziecko – syn Olek. Jego narodziny były dla nas źródłem wielkiej radości, a podczas ciąży naszym największym życzeniem było, aby urodził się zdrowy. Wyniki badań prenatalnych były dla nas uspokajające, pokazując, że wszystko przebiega prawidłowo.

Jednak już od pierwszych chwil życia Olka zauważyliśmy, że coś nie jest tak, jak powinno. Miał problemy z ssaniem i jego saturacja spadała wielokrotnie w ciągu dnia, co budziło nasz niepokój, mimo zapewnień lekarzy, że wszystko jest pod kontrolą. Po pięciodniowym pobycie w szpitalu na obserwacji, z biegiem tygodni zaczęły się nasilać objawy opóźnienia psychoruchowego – Olek nie miał siły utrzymywać się na brzuszku, późno usiadł i zaczął chodzić, a także miał problemy z mową.

Po ukończeniu przez Olka pierwszego roku życia, rozpoczęliśmy rehabilitację ruchową w ośrodku "Nadzieja" dla poprawy napięcia mięśniowego. Rok później, dzięki pomocy kompetentnej psycholog, przeprowadzono test ADOS 2, który wskazał na zaburzenia ze spektrum autyzmu. Kolejna konsultacja potwierdziła diagnozę atypowego autyzmu. W Łodzi rozpoczęliśmy szeroką diagnostykę genetyczną, która wykazała u Olka cztery mutacje genetyczne powiązane z rozwojem psychoruchowym.

W 2021 roku rezonans magnetyczny wykazał pojedyncze ogniska demielinizacji, które kontrolujemy regularnie, a badania genetyczne wskazały na gen kolagenowy, sugerując wrodzoną chorobę tkanki łącznej i możliwość zespołu Ehlersa-Danlosa.

Aktualizacja [9.11.2023 r.]:
W lipcu 2023 roku niestety potwierdziła się diagnoza zespołu Ehlersa-Danlosa. Choroba ta objawia się nadmierną ruchomością stawów, bólem, skoliozą i koślawością. U Olka stwierdzono także niedomykalność trzech zastawek serca, które wymagają ciągłej kontroli, a także szybkie pogarszanie się wzroku i problemy gastrologiczne.

Zwracamy się z prośbą o wsparcie finansowe na kompleksową rehabilitację naszego syna. Systematyczna terapia daje nadzieję na poprawę jego funkcjonowania. Jesteśmy wdzięczni za każdy okazany gest pomocy. Dziękujemy!