Bartosz Syrkowski

Apel

Historia Bartusia zaczyna się od hipotrofii – zatrzymania rozwoju w łonie Mamy.
Zauważyliśmy opóźniony rozwój psychoruchowy i oddalające się w czasie „kamienie milowe” dziecka. Zdiagnozowano: obustronne leukomalacje okołokomorowe mózgu, podwyższoną CK-emię, obniżone napięcie mięśniowe, wiotkość więzadłową, męczliwość mieśni, dysmorfię twarzy, cholesterolemię, ogromne trudności w przyjmowaniu pokarmów – niedożywienie.

Dotychczasowe objawy skłoniły lekarzy do poszukiwania choroby genetycznej. Po badaniu WES TRIO ujawniono wariant c.1936C>T w genie FNDC3B, który jest wariantem niszczącym powstałym de novo i patogennym dla organizmu. Wykryta mutacja nie została dotychczas opisana w literaturze medycznej. Bartek jest jedyny w Polsce z taką zmianą. Dodatkowo badanie ADOS 2 wskazało cechy autystyczne, które mogą mieć swoje źródło w uszkodzonym genie. Codziennością są wędrówki po szpitalnych oddziałach oraz po prywatnych gabinetach lekarskich u najlepszych specjalistów medycyny – na razie bez skutku ze względu na sprzeczne, nie pasujące do niczego wyniki badań. Próbujemy póki co leczyć Bartusia zapobiegając objawom choroby. Zatem intensywna rehabilitacja w życiu naszego synka była obecna od 9 miesiąca życia do chwili obecnej. Składowymi życia jest regularna fizjoterapia, zajęcia z neurologopedii i Integracji Sensorycznej oraz terapia zajęciowa. Wielkim wyzwaniem jest karmienie Bartusia, który ma zaburzone poczucie głodu. Odmawia przyjmowania pokarmów, przez co jest niedożywiony. Zagraża mu żywienie PEG. Jedynym ratunkiem jest kosztowna żywność specjalnego przeznaczenia medycznego do postępowania dietetycznego w niedożywieniu i towarzyszące mu leki.

Zebrane środki pomogą nam w pokryciu kosztów żywienia, leków, obuwia ortopedycznego, ciągłej rehabilitacji i wizyt lekarskich. Wierzymy, że w końcu uda się postawić trafną diagnozę, która pomoże nam obrać prawidłowy tor leczenia i pomocy naszemu Synkowi. Dziękujemy za każde okazane wsparcie.

Rodzice Bartosza