Maksym Głowienka

Apel

Głośny płacz, różowa skóra, 10 punktów w skali Apgar. Wtedy, na sali porodowej, nikomu nie przyszło do głowy, ze nasz piękny Maks może być chory...

Pierwsze sygnały, ze coś jest nie tak, pojawiły się w 6 tygodniu życia synka - nagle zrobił się wiotki, zaczął słabiej przybierać, pojawiły się zaparcia, refluks nasilił się tak bardzo, ze Maks bezustannie wyginał się w literkę C i płakał. Lekarze uspokajali, ze tak może być. Tuż przed ukończeniem 3 miesiąca miał pierwszy nocny bezdech. A potem kolejne - niemal miesiąc bezustannych obaw o życie Maksia. To właśnie w tym okresie, przy okazji pierwszej hospitalizacji, dowiedzieliśmy się o złogach w nerkach i podwyższonym kwasie moczowym. Potem trafiliśmy do Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie dobrano synkowi leki i pobrano krew na badania genetyczne. Gdy wpisaliśmy w wyszukiwarkę podejrzewana chorobę, już wiedzieliśmy...

Zespół Lescha-Nyhana, bo na tę rzadką genetyczna chorobę metaboliczną choruje Maksio, odebrał naszemu dziecku kontrole nad ciałem - synek jest wiotki, nadal nie trzyma główki, jego rączki i nóżki w emocjach napinają się wbrew jego woli. Nie wiemy, czy kiedykolwiek będzie chodził, czy chociaż usiądzie bez wsparcia. Odebrał mu możliwość swobodnej zabawy - chwycenie zabawki i włożenie jej do buzi to ogromny wyczyn. W bliższej lub dalszej przyszłości zespół ten może odebrać naszemu dziecku także poczucie bezpieczeństwa - dystonia będzie się nasilać, nasz kochany synek może zacząć się samookaleczać. Nie wiemy, czy będzie mówił. Z uwagi na ciągłą walkę z podwyższonym kwasem moczowym zagrożone są również jego nerki.

Przez wzgląd na złożoność choroby Maksio musi być pod stałą opieką wielu lekarzy specjalistów (neurolog, nefrolog, okulista, gastroenterolog, dietetyk kliniczny). Bardzo ważna jest również ciągła rehabilitacja i spotkania z neurologopedą.

Mimo tych wszystkich złych wróżb patrzymy na naszego małego synka - pogodnego, zainteresowanego otoczeniem, odwzajemniającego uśmiech, mającego swoich ulubionych terapeutów, uwielbiającego zasypiać trzymając nas za rękę - patrzymy i gorąco wierzymy, że diagnoza to nie wszystko. Ze nasze zaangażowanie i specjalistyczne wsparcie pozwolą Maksiowi osiągnąć maksimum jego możliwości i że to maksimum jest dużo wyżej niż się wydaje.

Z uwagi na wysokie koszty konsultacji specjalistycznych, leczenia i rehabilitacji synka - aby nasza walka mogła trwać - zwracamy się do Państwa z ogromną prośbą o pomoc. Każdy, nawet najmniejszy gest, jest dla nas niezwykle ważny i za każdy serdecznie dziękujemy!