Kalina Grzegorska

Apel

Kalinka ma 9 miesięcy, urodziła się w Dzień Ojca, więc zrobiła tacie niemały prezent 😊. Jednak większość swojego życia spędziła w szpitalu. Urodziła się, jako wydawałoby się zdrowe dziecko.

Po skończeniu pierwszego miesiąca zaczęła słabnąć. Pomimo dużej ilości przeprowadzonych badań jak rezonans głowy, rezonans kręgosłupa, punkcja lędźwiowa, USG serca, USG jamy brzusznej i litry pobranej krwi na badania laboratoryjne nie można było postawić diagnozy. Usłyszeliśmy już kilkanaście chorób, jakie rzekomo ma nasza córeczka, ale nic nie zostało potwierdzone, słowa rzucane na wiatr przez lekarzy, gdzieś na korytarzu, w drzwiach. Po otrzymaniu wyników badań genetycznych, na podstawie jednej mutacji genu postawiono diagnozę choroby Leber plus. Jak się później okazało, diagnoza była błędna, na co wskazywały inne badanie, które miały potwierdzić chorobę, a ją wykluczały.

Na początku listopada przyjechaliśmy do szpitala na rezonans kręgosłupa. Szczęście w nieszczęściu, że byliśmy pod szpitalem, kiedy Kalince zaczęło brakować powietrza. Po długiej podróży w samochodzie wbiegliśmy na SOR. Saturacja spadała pomimo podawania tlenu. Oddech się zatrzymał i serduszko też. Możesz sobie wyobrazić widok reanimacji własnego dziecka?

Ja zamykam oczy i widzę to, wielkie ręce lekarza uciskające małe ciałko naszego dziecka. Jak reanimują twoje dziecko, to nie płaczesz, tylko wyjesz, to jest dzikie zwierzęce wycie. Z rozpaczy, z bezsilności…

Całe szczęście udało się!

Kalinka wróciła dzięki determinacji lekarzy. Niestety musiała mieć zrobioną tracheotomię. Aktualnie jest podłączona pod respirator na noc, w dzień radzi sobie przy wsparciu tlenu.

Kalinka słabo rusza rączkami, nie potrafi chwycić zabawki, także nóżki są prawie bezwładne. Problemy są również z utrzymaniem i przekręcaniem główki.

Kalina ma też trudności z jedzeniem. Od końca września jest karmiona sondą, jednak rehabilitacja neurologopedyczna przynosi efekty i lepiej pracuje buzią, ale jeszcze długa droga przed nami. Na początku kwietnia została założona gastronomia Peg.

Przy wsparciu rodziny, znajomych i Was zupełnie obcych ludzi zleciliśmy badanie genetyczne WES trio cito, niestety pomimo kolosalnej kwoty badanie nie wniosło nic nowego.
Na własną rękę szukaliśmy lekarza, który chciałby przyjrzeć się wynikom naszej córki i rozwikłać tę zagadkę. Trafiliśmy na cudowną panią genetyk, zleciła bardziej szczegółowe badanie genetyczne, pod kątem SMA. Po miesiącu oczekiwania otrzymaliśmy pozytywny wynik. Aktualnie czekamy na podanie pierwszej dawki Spinrazy, ponieważ tylko na takie leczenie zostaliśmy zakwalifikowani.

Być może uda się poprawić funkcjonowanie Kalinki. Nikt nam nie zwróci 8 miesięcy błądzenia lekarzy, co skutkowało znacznym pogorszeniem stanu zdrowia naszej córki. Bylibyśmy dzisiaj w zupełnie innym miejscu, gdyby nie błąd lekarzy, gdyby Kalina dostała leczenie, wtedy kiedy jeszcze choroba nie była tak zaawansowana.

Kalinka oprócz leku wymaga stałej rehabilitacji zarówno ogólnorozwojowej, jak i neurologopedycznej. Niemałe koszty wiążą się również z wizytami u specjalistów i zakupem niezbędnego sprzętu, jak przenośny koncentrator tlenu, ssak, wózek, żeby mogła wyjść, chociażby na spacer, czy do lekarza.

W przyszłości niezbędne będą również inne sprzęty jak pionizator, ortezy.

Nie wiemy, jak będzie wyglądała przyszłość naszego dziecka. Na ile uda się zatrzymać chorobę, mamy nadzieję, że może trochę cofnąć. Nie tak powinno wyglądać dzieciństwo. Kalinka powinna być widziana jako słodki, mały berbeć, a nie obiekt badań i konsultacji lekarskich.

Nie dane nam jest marzyć o tym, kim zostanie w przyszłości, czy do jakiej szkoły pójdzie. Musimy myśleć, jak zdobyć pieniądze na rehabilitację i sprzęty, żeby Kalinka miała możliwość poruszania się, a może w przyszłości postawienia pierwszego kroku, chociaż lekarze są sceptyczni, my nie tracimy nadziei.

Pomóż nam zawalczyć o naszego małego okruszka, o jej przyszłość i sprawność.

Dziękujemy.

Rodzice Kalinki
Sylwia i Piotr