Zofia Janiak

Apel

Zosia jest 5-letnią dziewczynką, która na świat przyszła jako wcześniak. Mieliśmy olbrzymią nadzieję, że nie wpłynie to na jej rozwój oraz szansę na beztroskie dzieciństwo. Prawda okazała się być zgoła inna… W wieku 10 miesięcy Zosia usłyszała diagnozę bardzo głębokiej wady wzroku. Od tego czasu córeczka nosi specjalistyczne okulary, bez których po prostu nic nie widzi.

Zaobserwowaliśmy także, że rozwój jej mowy odbiega od normy. Udaliśmy się po specjalistyczną pomoc, a wkrótce później zdecydowaliśmy się na wykonanie badania genetycznego WES, po którym u dziewczynki wykryto delecję w obrębie chromosomu 8 oraz mutację genu GAS6. Otrzymaliśmy diagnozę zespołu genetycznego, który nosi nazwę Zespół Arboleda-Than. Jego przypadków na świecie występuje około 400, dlatego każdy "przypadek" choroby przynosi nowe informacje. Córka ma również wrodzona wadę serca i w przyszłym roku będzie musiała przejść operacje. Zosienia ma krzywy kręgosłup i ogromne braki w sferze czuciowej, przez co musieliśmy zintensyfikować terapię integracji sensorycznej oraz rehabilitację fizyczną.

Na chwilę obecną Zosia wymaga wsparcia okulistycznego, intensywnej rehabilitacji, leczenia ortodontycznego oraz zajęć z logopedą i neurologopedą, korzystamy z oprogramowania terapeutycznego Grid by pomóc Jej w komunikacji z otoczeniem. Dzieciństwo naszej córeczki nie jest wymarzone, każdy dzień stawia przed nami wiele trudnych wyzwań. Bardzo chcielibyśmy to zmienić - marzymy, aby Zosia w przyszłości była zaradną i szczęśliwą dziewczynką, którą czeka samodzielność w dorosłości. Potrzebujemy jednak Waszego wsparcia, dzięki któremu będziemy mogli zapewnić córce liczne turnusy rehabilitacyjne - pozwolą one Zosi na holistyczny rozwój i lepsze poznawanie otaczającego jej świata. Zosia jest bardzo uśmiechnięta i pozytywna małą osóbką, która dzięki Państwa pomocy może korzystać z turnusów rehabilitacyjnych, logopedycznych i komunikacyjnych. Z Państwa pomocą będziemy mogli zdziałać cuda!

Serdecznie dziękujemy za okazane nam dobro,
Rodzice Zosi