Jakub Jaje

Apel

Jakub urodził się 29 października 2010 roku, w wieku 4 lat została u niego zdiagnozowana bardzo rzadka choroba genetyczna - duplikacja chromosomu 3p25.3. Lekarze na ten moment niewiele wiedzą o tej chorobie, jest ona niezwykle rzadka, a Kubuś jest jedyną osobą w Polsce, która na nią choruje.  Mutacja tego genu spowodowała u Kuby wiele schorzeń: zaburzony rozwój mowy, otyłość, wada serca, opóźniony rozwój psychoruchowy i intelektualny, astma oskrzelowa. 

Jakub w swoim życiu przeszedł już bardzo wiele... Przez pierwsze trzy lata swojego życia spędziliśmy praktycznie w szpitalu z powodu niewydolności oddechowej i operacji serca. Wymagał dwukrotnie leczenia na oddziale intensywnej terapii, przebywał w śpiączce podłączony do respiratora. 

Dla prawidłowego funkcjonowania Kubuś potrzebuje: intensywnej rehabilitacji, zajęć terapeutycznych (wszystkie terapie i rehabilitacja odbywają się prywatnie), turnusów rehabilitacyjnych, które są bardzo kosztowne (dwutygodniowy turnus to koszt  około 6 000,00 zł) oraz wielospecjalistycznej opieki. Nad rozwojem syna czuwa: kardiolog  genetyk, ortopeda, neurologopeda, alergolog, psycholog, terapeuta SI. Ciągła a zarazem bardzo kosztowna rehabilitacja i terapia neurologopedyczna mogą nauczyć  Kubusia mówić i być, choć w minimalnym stopniu, samodzielnym. Często musimy odwiedzać również ortopede z powodu krótszej nogi synka (co wiążę się z doborem odpowiednich wkładek i kontrolą czy nie ma większego ubytku w nodze). 

Państwa pomoc jest dla mojego synka nieoceniona, każdy gest, nawet ten najmniejszy, ma sprawczą moc, dlatego też za każdy z nich z osobna serdecznie w imieniu syna, dziękuję! 

Wdzięczna mama Jakuba.