Alicja Kobus

Apel

Ala to cudowna dziewczynka, która przyszła na świat jako zdrowe dziecko. Od drugiego roku życia rozpoczęłyśmy swoje podróże po SOR-ach (finalnie stwierdzona astma oskrzelowa), szpitalach, poradniach, gabinetach lekarskich i laboratoriach.

Wierzyłam, że to co się dzieję z córeczką ma przyczynę i szukałam diagnozy. W 2021 udało się ustalić przyczynę – PMNDS (PARENTI-MIGNOT NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME), spowodowane mutacją w genie CHD5.

Ala cierpi na całościowe zaburzenia rozwojowe, pod postacią m.in. padaczki, choroby schizoafektywnej, autyzmu, Pandas, ubytku słuchu i zaburzeń CAPD, niepełnosprawności ruchowej, problemów kardiologicznych i gastroenterologicznych, regresu intelektualnego, zaburzeń piramidowych i somatyzacyjnych.
Wykonane w UK badanie ION Profile, aminokwasy i badania metaboliczne genetyczne wykazały zaburzenia mitochondrialne i metylacyjne, które powodują uszkodzenia w każdym możliwym układzie.

Koszt 1-1,5 miesiąca suplementacji to prawie 600zl (bez leków branych na stałe). Do tego dochodzą wizyty u wielu specjalistów, terapie, zajęcia dodatkowe i rehabilitacja oraz turnusy rehabilitacyjne. W bieżącym roku czekają Ale wlewy z immunoglobuliny.
Dotychczasowe badania genetyczne wykazały również predyspozycje nowotworowe (m.in. glejaka czy piersi). Stad konieczność objęcia Ali opieka onkologiczna.

Mamy zlecone również badania specjalistyczne OAT, Organix, które też kosztują.

Pełna nadziei zwracam się do Państwa z prośbą o pomoc w gromadzeniu funduszy na kosztowną rehabilitację, konsultacje specjalistyczne, leczenie, na turnusy rehabilitacyjne, badania które mogą okazać się dla Ali zbawienne oraz na wszystkie wydatki, które pozwolą mojej córeczce w leczeniu i walce o normalne funkcjonowanie.

Z całego serducha dziękuję za każdą przekazaną złotówkę,
Mama