Szymon Lizurej

Apel

Szymon urodził się w 36 TC, a tak naprawdę został wyrwany z bezpiecznego miejsca. 12 godzin po wizycie u lekarza, zaczęły odchodzić wody płodowe. Syn nie był gotowy, by się urodzić. Nie było żadnej akcji porodowej, żadnych skurczy. Tylko sączące się wody. Po dwóch dniach próby wyjścia na świat poród zakończył się cesarskim cięciem. Szymon dostał 8/8 pkt w skali Apgar, gdyż, jak dowiedzieliśmy się 2 lata po porodzie – był niedotleniony, a kolor skóry nie wrócił mu nawet po 5 minutach. Dodatkowo wcześniactwo, mimo iż nie skrajne, jednak odbiło się na zdrowiu Szymka.

Stąd wzięły się wszystkie problemy, co potwierdza genetyk, prof. Śmigiel – początkowo obniżone napięcie i asymetria, później także zez i oczopląs. Pomimo rehabilitacji po pierwszym roku (który jest najistotniejszy dla dziecka) byliśmy w tym samym miejscu, co na początku. Zmieniliśmy ośrodek rehabilitacyjny i pracowaliśmy dalej. Szymon zaczął raczkować, mając 16 miesięcy, pierwsze kroki stawiał, mając 18. Gdy zaczął już w miarę dobrze chodzić (ok. 3 r. ż.) okazało się, że dalej nie jest to chód prawidłowy – Szymek ma zaburzenia równowagi. Po schodach nauczył się chodzić dostawnym krokiem, mając 3,5 roku, naprzemiennie dopiero mając 5,5 roku.

Intensywna rehabilitacja wspomogła jego mięśnie, niestety nie zażegnała obniżonego napięcia oraz zbyt niskiej masy mięśniowej. W dalszym ciągu ma zaburzenia sensomotoryczne, co przekłada się na sporą niezgrabność ruchową, co w jego wieku (9 lat) jest niepokojące. Poza tym niemal zerowa koordynacja oko-ręka i oczopląs również utrudniają mu normalne funkcjonowanie.

Ze względu na to, że od początku syn miał zaburzenia widzenia oraz dysfunkcje ruchowe, w dalszym ciągu walczy o prawidłową postawę, a także poprawne ustawienie głowy (problemy natury okulistycznej skutkują tym, że Szymek rekompensuje sobie je nienaturalnie, przechylając nie tylko głowę, ale i całe ciało, w celu lepszego widzenia, co niekorzystnie wpływa na jego postawę).

Oprócz tego syn ma stopy płasko – koślawe, które wymagają leczenie operacyjnego - termin na Oddziale Ortopedii i Traumatologii Narządu Ruchu dla Dzieci w Chorzowie ustalony jest na styczeń, natomiast z tyłu głowy mamy, że odpowiedniejszym miejscem będzie Uniwersytecki Szpital Ortopedyczno-Rehabilitacyjny w Zakopanem, który ma doskonałe opinie, a wizytę u Dr Potoczka mamy również w styczniu.
Dowiedzieliśmy się również, że czeka nas długoterminowe leczenie ortodontyczne ze względu na zbyt wąską szczękę i wadę zgryzu Szymona.

Dodatkowo Szymek jest dzieckiem wysoko funkcjonującym, ale nie ma obniżonej inteligencji i funkcji poznawczych. Ma ogromną wybiórczość pokarmową, fiksacje, problemy z emocjami oraz bezpośredniość w kontaktach międzyludzkich, dlatego często nie jest świadomy, że jego zachowanie jest nie na miejscu.

Podczas badań genetycznych dowiedzieliśmy się, że syn ma wariant patogenny w genie RPGRiP1L oraz małą duplikację chromosomu 4. Prof. Śmigiel przekonał nas, że choroba ta nie ma dużego wpływu na zdrowie Szymka, jednak musi być kontrolowany kardiologicznie oraz – co najmniej raz w roku – zalecane jest mu USG brzucha, ponieważ choroba genetyczna prowadzi do włóknienia wątroby oraz niewydolności nerek.

W lipcu 2023 r. wykonaliśmy test ADOS, który potwierdził Zespół Aspergera w stopniu umiarkowanym, psychiatra również to potwierdził.

Konieczne jest wprowadzenie kilku zmian w życiu Szymona. Ze względu na to, iż jego fizjoterapia trwa już ponad 9 lat, syn jest prze stymulowany oraz zniechęcony do dalszych rehabilitacji. Wspólnie z naszą fizjoterapeutką podjęliśmy decyzję, że będzie uczęszczał na inne zajęcia ruchowe – obecnie jest to taniec współczesny oraz basen. Taniec adekwatnie zastąpią fizjoterapię, a jednocześnie zdrowie psychiczne również się polepszy. Dodatkowo Szymon uczęszcza na trening umiejętności społecznych w programie Soward Skills.

Dzięki 1% z poprzednich lat mogliśmy sfinansować kosztowny turnus rehabilitacyjny oraz bieżące terapie, oraz konsultacje lekarskie. Jednak w dalszym ciągu mamy sporo do nadrobienia w stosunku do rówieśników. Dlatego zwracamy się z ogromną prośbą o pomoc w sfinansowaniu dalszych rehabilitacji, badań oraz wizyt lekarskich Szymona. Głównie tańca i basenu(zamiast fizjoterapii), ćwiczeń ortoptycznych oraz zajęć TUS. Dzięki powstaniu CUS, integrację sensoryczną mamy za darmo.

Pobyt w szpitalu przyniósł nam nowe wiadomości, natomiast nie rozwikłał zagadki dlaczego Szymek tak rotacyjnie ustawia głowę i ma niekontrolowane ruchy gałek ocznych. W dalszym ciągu okuliści twierdzą, że to sprawa neurologiczna, a neurolodzy po wykluczeniu badaniami, że okulistyczna... Syn zażywa już drugi lek, który powinien zadziałać jeśli ruchy głową byłby tikami, na razie bezskutecznie. Potwierdziliśmy jednak, że Syn ma oczopląs, który niektórzy okuliści również stawiali pod znakiem zapytania. W dalszym ciągu będziemy szukać odpowiedzi u okulistów w związku z oczami, chyba że potwierdzi się teza psychiatry, iż są to mikro wyładowania padaczkowe.

Syn całkiem sporo już przeszedł, klika razy był hospitalizowany, 3 razy ze względu na chorobę, 3 razy byliśmy w szpitalu na diagnostyce, 2 razy miał usuwanie migdałów (w 2019 r. wycięcie 3 migdała oraz podcięcie podniebiennych, w 2023 r. całkowite wycięcie migdałów podniebiennych) oraz operację oczu. Oprócz tego miał 2 razy leczone zęby w tym raz kanałowo ze względu na uraz. W tym wszystkim 7 razy był poddawany znieczuleniu ogólnemu. Chcielibyśmy w tej ciągłej gonitwie, między szkołą, terapiami i lekarzami, zapewnić mu odrobinę radości z bycia dzieckiem. Bo właśnie to w wieku 9 lat powinno być najważniejsze.

Kierujemy zatem do Państwa gorącą prośbę o dalszą pomoc w gromadzeniu funduszy na leczenie naszego synka, by mógł biegać jak inne dzieci w jego wieku i przestać odczuwać, że w czymś od nich się różni.

Dziękujemy! Rodzice Szymonka