Natan Janiec

Apel

Natan urodził się w grudniu 2016 roku. Ciąża przebiegała prawidłowo. Zaraz po narodzinach syn otrzymał 10 punktów w skali Apgar. Nie działo się nic, co mogło by wywołać u nas niepokój. Gdy Natan miał 6 miesięcy trafiliśmy do szpitala z ostrym zapaleniem gardła i podejrzeniem zapalenia oskrzeli. Po wykonanych badaniach okazało się, że dziecko ma podwyższone enzymy wątrobowe.

Przeniesiono nas na Oddział Zakaźny, gdzie wykluczono choroby wątroby. Zostaliśmy skierowani na Oddział Pediatrii z podejrzeniem miopatii. Pobrano synowi krew do badań genetycznych w kierunku dystrofii mięśniowej. Wynik badania genetycznego przemawia za dystrofię mięśniową Beckera. Jest to choroba genetyczna, powodująca postępującą i nieodwracalną dystrofię mięśni. U osób cierpiących na tą chorobę brakuje białka strukturalnego mięśni – dystrofiny. Prowadzi to do narastającego rozpadu włókien mięśniowych.

Natanek ma opóźniony rozwój psychomotoryczny, ma obniżone napięcie mięśniowe, nie chodzi. Syn wymaga rehabilitacji, aby nauczyć się umiejętności, które już dawno powinien nabyć i spowolnić przebieg choroby. Jedyne co możemy zrobić to spowolnić dystrofię mięśni, aby nasz chłopiec mógł w przyszłości normalnie funkcjonować. Niestety mamy ograniczone możliwości finansowe, a leczenie Natana jest bardzo kosztowne. Dlatego zwracamy się z prośbą o pomoc. Za każde wparcie serdecznie dziękujemy.

Rodzice.