Aleksandra Stawska

Apel

Ola urodziła się 31 marca 2022 roku z wynikiem 10 punktów w skali Apgar. Ciąża oraz poród przebiegły prawidłowo. Na początku nie było żadnych oznak, że coś jest nie tak. Niestety, gdy córeczka skończyła 6 tygodni, zaczęły się u niej pierwsze napady padaczkowe. Trafiłyśmy na oddział neurologii dziecięcej, gdzie przeprowadzono wszystkie możliwe badania: rezonans magnetyczny, badania metaboliczne, różne badania krwi oraz badanie płynu mózgowo-rdzeniowego. Wszystkie wyniki były prawidłowe, jedynie badanie EEG wykazało nieprawidłowości, co doprowadziło do diagnozy - padaczka.

Mimo to, nadal nie znaliśmy przyczyny padaczki. Postanowiliśmy więc przeprowadzić badania genetyczne. Po kilku tygodniach otrzymaliśmy wynik - mutacja w genie CDKL5. To właśnie ta mutacja powoduje u Oli napady padaczkowe oraz odpowiada za niepełnosprawność ruchową i intelektualną. Na obecną chwilę nie jesteśmy pewni, w jakim stopniu nasza córka będzie niepełnosprawna.

Choroba, z którą zmaga się nasza córeczka, jest nieuleczalna i bardzo rzadka. Rokowania dotyczące zdolności mowy oraz samodzielnego chodzenia są niewielkie. Ola regularnie cierpi na napady padaczkowe. Niestety, nadal nie jest w stanie siedzieć ani chwytać przedmiotów samodzielnie. Aby osiągnąć te cele, potrzebuje intensywnej rehabilitacji i wielu terapii. Ola kilka razy w tygodniu poddawana jest rehabilitacji metodą Vojty, Bobath oraz Medek, a także ma zajęcia z logopedą. Kilka razy w roku wyjeżdżamy na turnusy rehabilitacyjne. Wszystko to generuje ogromne koszty. Dodatkowo regularnie odwiedzamy specjalistów. Niestety, większość tych wizyt jest prywatna i bardzo kosztowna.

Dlatego zwracamy się z gorącą prośbą o Państwa wsparcie! Dzięki Państwa pomocy będziemy w stanie zapewnić Oli jak najwięcej terapii, co przyczyni się do jej dalszego rozwoju. Bez waszej pomocy sami nie jesteśmy w stanie sprostać tym wyzwaniom.
Serdecznie dziękujemy wszystkim za okazaną pomoc!

Z poważaniem, Rodzice Oli - Kasia i Bartosz