Lena Slas

Apel

Nasza Lenka urodziła się w lutym 2018 roku. Jej obszerne diagnozowanie rozpoczęło się około 2 roku życia. Niepokoiło nas, że jeszcze nie potrafi chodzić, a jej mowa nie rozwija się. U Lenki stwierdzono obniżone napięcie mięśniowe - hipotonie, opóźniony rozwój psychoruchowy, opóźniony rozwój mowy, trombofilię (nadkrzepliwość krwi) oraz zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Po wykonanych dodatkowych badaniach genetycznych WES TRIO dostaliśmy odpowiedź, co dzieje się z naszym dzieckiem. Nasza córeczka otrzymała również diagnozę bardzo rzadkiego Zespół PhelanMcDermid. Delencja w genie Shank3 spowodowała wszystkie te objawy, które towarzyszą jej życiu codziennym tj. zaburzony rozwój mowy, potykanie się i trudności z utrzymaniem równowagi, duży problem z motoryką małą przez, co nieradzi sobie w samoobsłudze, zaburzenia snu, problemy z koncentracją, brak poczucia zagrożenia itd. Choć na pozór wygląda, na w pełni zdrowe dziecko, codziennie walczymy o jej samodzielność, która w przyszłości jest bardzo niepewna... Od drugiego roku życia córka pozostaje w terapii z komunikacji alternatywnej AAC , integracji sensorycznej, rehabilitacji w wodzie, terapii ręki - to wszystko przynosi cudowne efekty! Dlatego wierzymy, że całe leczenie i rehabilitacja Lenki ma sens i bardzo chcemy to kontynuować. Będziemy wdzięczni, za każdy procent przeznaczony na naszą córeczkę. Zebrane fundusze przeznaczymy na dalsze terapię oraz turnusy. Dobro zawsze wraca ze zdwojoną siłą! Dziękujemy! Rodzice Lenki