Michalina Foreiter

Apel

U naszej córeczki zdiagnozowano uszkodzenie genu MAPK81P3 – niezwykle rzadkie schorzenie, które wiąże się z hipoplazją ciała modzelowatego, obniżonym napięciem mięśniowym, problemami z mową, nadwzrocznością, zezem, nadruchliwością i nadwrażliwością dotykową.

Michalina jest rehabilitowana od 6. tygodnia życia – wtedy lekarz po raz pierwszy zauważył obniżone napięcie mięśniowe. Przeszliśmy długą drogę diagnostyczną: konsultacje neurologiczne, kardiologiczne i genetyczne. W 2023 roku rezonans wykazał hipoplazję ciała modzelowatego, ale dopiero badanie WES w 2024 roku ujawniło uszkodzenie genu MAPK81P3.

Michalina zaczęła chodzić dopiero w wieku 3,5 roku. Jej chód jest chwiejny, a do dziś nie mówi – powtarza jedynie pojedyncze sylaby. Uczęszcza do przedszkola terapeutycznego i ma dodatkowo rehabilitację ruchową dwa razy w tygodniu, terapię ręki i logopedię. Jest pod stałą opieką neurologa, okulisty (nosi okulary) i kardiologa, ponieważ istnieje ryzyko kardiomiopatii.

Większość wizyt odbywamy prywatnie, co wiąże się z dużymi kosztami, zwłaszcza przy koniecznych dojazdach. W tym roku planujemy turnus rehabilitacyjny oraz zajęcia z komunikacji alternatywnej, aby Michalina mogła rozpocząć naukę porozumiewania się przy pomocy „Mówika”. Michalina wciąż wymaga pampersów i nosi wkładki ortopedyczne. Każdy dzień to walka o jej rozwój i samodzielność. Prosimy o wsparcie, by nasza córeczka mogła dalej korzystać z terapii, które pomagają jej krok po kroku poznawać świat.

Rodzice Michaliny