Zofia Snochowska

Apel

Zosia przyszła na świat w styczniu 2021 roku jako pozornie zdrowe dziecko, otrzymując 10 punktów w skali Apgar. Od początku jednak nasza córeczka wykazywała problemy z karmieniem, podczas którego występowało krztuszenie pokarmem. W kolejnych miesiącach mogliśmy zaobserwować także widoczne problemy z rozkładem napięcia mięśniowego.

W końcu trafiliśmy do szpitala z objawami przepukliny pępkowej, skrajnie niskim napięciem mięśniowym, słabym przyrostem masy ciała i dalszymi problemami z karmieniem, którym towarzyszyło także charakterystyczne charczenie. Wykonane badania genetyczne potwierdziły diagnozę lekarzy – u Zosi stwierdzony został zespół cri du chat, zwany inaczej zespołem kociego krzyku. Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna, występująca raz na 50 tysięcy urodzeń, spowodowana utratą części krótkiego ramienia chromosomu 5. Do jej charakterystycznych objawów należą: dysmorfia twarzoczaszki, niskie napięcie mięśniowe, trudności z ssaniem, zmiany kostno-stawowe, niskorosłość, opóźnienie rozwoju psychoruchowego oraz niepełnosprawność intelektualna. Charakterystyczny koci płacz, od którego nazwę wzięła choroba, wynika z nieprawidłowości w budowie krtani dziecka.
Zosia wymaga stałej opieki lekarzy oraz intensywnej rehabilitacji. Państwa pomoc w postaci darowizn, wpłacanych na subkonto Zosi, oraz 1,5 % podatku, jest dla nas szansą na rozszerzenie działań terapeutycznych, z których korzysta nasza córeczka. Wiemy, że bez Państwa pomocy nie będziemy w stanie zapewnić Zosi jak najlepszych warunków do dalszego rozwoju i niwelowania swoich deficytów.
Ogromnie liczymy na Państwa wsparcie!
Wdzięczni za okazane serce
Rodzice Zosi