Arsen Sitek

Apel

Nasz syn Arsen zmaga się z chorobą genetyczną - zespół Dravet, jest to ciężka padaczka lekooporna. W wieku 2 miesięcy przeszedł swoją pierwszą operację, po której doszło do pierwszego ataku padaczki. Po badaniu genetycznym dostaliśmy diagnozę - zespół Dravet - mutacja genu SCN1A. Choroba trudna w leczeniu, ze złymi rokowaniami długoterminowymi. Skutki choroby jakie posiada oprócz regularnych napadów padaczkowych, jest opóźnienie w rozwoju, problemy z ruchem i równowagą, zaburzenia mowy, zaburzenia snu, trudności z jedzeniem, atopowe zapalenie skóry. Regularnie potrzebuje opieki lekarzy tj. neurolog, kardiolog, logopeda, fizjoterapeuta oraz pediatra. Pomimo opieki lekarskiej jak i rehabilitacji wymaga opieki rodzica 24h/dobę, gdyż osoby cierpiące na zespół Dravet są obarczone ryzykiem nagłej, niespodziewanej śmierci spowodowanej padaczką (SUDEP). Choroba wyklucza go z wielu przyjemności (place zabaw, baseny itp.), ponieważ napady są wywoływane m.in. przez: aktywność fizyczną, emocje (płacz, śmiech, stres), głośne otoczenie, temperaturę ciała jak i temperaturę na zewnątrz, każdą infekcję. Na stałe przyjmuje 3 rodzaje leków na padaczkę, które nie niwelują choroby, lecz podtrzymują organizm w tej trudnej walce.

Mamy nadzieję, że terapia genowa, nad którą pracują lekarze za granicą, pomoże powstrzymać tą ciężką chorobę. Nie cofnie ona skutków ubocznych, ale poprawi jakość życia naszego synka.

Jako rodzice, pragniemy zapewnić mu jak najlepsze dzieciństwo, mimo przeciwności losu. Choć wiemy, że bez wsparcia innych, możemy z dnia na dzień przegrać tą nierówną walkę.

Dziękujemy za Wasze wsparcie,
Rodzice Arsena