Nina Paruzel

Apel

Dzień dobry!

Mam na imię Nina. Urodziłam się w grudniu 2019 r. Wtedy jeszcze nikt nie wiedział, że jestem ciężko chora...

Kiedy byłam malutka bardzo dużo płakałam. Rodzice niepokoili się o mnie bo miałam wzmożone napięcie mięśniowe i rozwijałam się wolniej niż moi rówieśnicy. Często bywałam w szpitalach i miałam wykonywane wiele przeróżnych badań, które miały pokazać co mi dolega. Nie było to jednak takie proste. Dopiero po szczegółowych badaniach genetycznych otrzymałam diagnozę.

To taka trudna nazwa... Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa uwarunkowana dwiema heterozygotycznymi mutacjami w genie UBA5. Niestety przez tą ultra rzadką chorobę mam wiele deficytów rozwojowych. Nie potrafię mówić, chodzić a nawet sama siedzieć, moje rączki nie chcą mnie słuchać a głowa ciągle opada mi w dół, muszę bardzo się skupić żeby ją unieść. W codziennym funkcjonowaniu przeszkadza mi też padaczka oraz refluks.

Mimo tych wszystkich trudności jestem radosną dziewczynką. Cieszę się życiem tak jak potrafię. Uwielbiam kiedy ktoś poświęca mi swój czas, bawi się ze mną, rozmawia bo sam tego nie potrafię.

Często słyszę że mam takie „mądre oczka" i na pewno dużo rozumiem...

Codziennie intensywnie ćwiczę i korzystam z pomocy wielu specjalistów, którzy pomagają mi uzyskać sprawność.

Przede mną długa droga po lepsze jutro. I chociaż wiem, że będzie ciężko to nigdy się nie poddam bo i ja i moi rodzice wierzymy, że kiedyś mój stan się poprawi i biedę mogła jeszcze wiele osiągnąć.

Dlatego proszę Was o pomoc a za każdy gest z całego serca dziękuję.

Ninka z Rodzicami