Nina Paruzel

Apel

Nina ma 6 lat. Cierpi na ultrarzadką chorobę neurodegeneracyjną spowodowaną mutacją w genie UBA5. Gen ten koduje enzym, który aktywuje białko UFUM1, kluczowe do prawidłowego funkcjonowania komórek. Mutacje w genie UBA5 powodują postępujące pogorszenie funkcji mózgu, encefalopatię padaczkową i rozwojową, ataksję móżdżkowo- rdzeniową, neuropatię wrodzoną, upośledzenie funkcji motorycznych, opóźnienie rozwoju psycho- ruchowego, spastyczność kończyn, hipotonię osiową.
Nina nie chodzi, nie siedzi samodzielnie, nie łapie przedmiotów do rąk. Nie potrafi mówić, jednak dużo rozumie. Na co dzień jest radosną dziewczynką, która zaraża uśmiechem i pozytywną energią. Uczy się komunikacji alternatywnej oraz intensywnie ćwiczy, aby uzyskać jak najlepszą sprawność. Pomimo ogromnego wysiłku, jaki wkładamy w rehabilitacje, u Niny nasila się spastyczność kończyn, szczególnie stóp. W przeciągu ostatniego roku przeszła dwa zabiegi ostrzykiwania toksyną botulinową oraz operację wydłużenia ścięgien Achillesa, aby zapobiec trwałym przykurczom, uniemożliwiającym wstanie na nogi. Jest pod stałą opieką wielu specjalistów, korzysta z licznych sprzętów ortopedycznych i rehabilitacyjnych.
Z mutacją genu UBA5 żyje zaledwie ok. 40 osób na całym świecie. Nina jest jedyna w Polsce.
Obecnie w USA prowadzone są badania nad terapią genową dla tej choroby, dającą nadzieję na przyszłość.