Nina Paruzel

Apel

Nina ma 6 lat. Cierpi na ultrarzadką chorobę neurodegeneracyjną spowodowaną mutacją w genie UBA5. Gen ten koduje enzym, który aktywuje białko UFUM1, kluczowe dla prawidłowego funkcjonowania komórek.

Mutacje w genie UBA5 powodują postępujące pogorszenie funkcji mózgu, encefalopatię padaczkową i rozwojową, ataksję móżdżkowo-rdzeniową, neuropatię wrodzoną, upośledzenie funkcji motorycznych, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, spastyczność kończyn oraz hipotonię osiową.

Nina nie chodzi, nie siedzi samodzielnie, nie chwyta przedmiotów. Nie potrafi mówić, jednak dużo rozumie. Na co dzień jest radosną dziewczynką, która zaraża uśmiechem i pozytywną energią. Uczy się komunikacji alternatywnej oraz intensywnie ćwiczy, aby uzyskać jak najlepszą sprawność. Pomimo ogromnego wysiłku wkładanego w rehabilitację, u Niny nasila się spastyczność kończyn, szczególnie stóp.

W przeciągu ostatniego roku przeszła dwa zabiegi ostrzykiwania toksyną botulinową oraz operację wydłużenia ścięgien Achillesa, aby zapobiec trwałym przykurczom uniemożliwiającym wstanie na nogi. Jest pod stałą opieką wielu specjalistów i korzysta z licznych sprzętów ortopedycznych oraz rehabilitacyjnych. Z mutacją genu UBA5 żyje zaledwie ok. 40 osób na całym świecie. Nina jest jedyna w Polsce.