Iskra z Serca Mikołaja - na ratunek Leonkowi

Zapraszamy wszystkich ludzi dobrej woli do wsparcia Leonka w jego walce o lepsze jutro. Niestety mutacja genetyczna pociągnęła za sobą opóźnienie psychoruchowe, przez które zaledwie 2-letni chłopiec musi każdego dnia dokładać wielu starań, aby sięgać po kolejne kamienie milowe w swoim rozwoju. Niestety ilość godzin refundowanych przez NFZ jest niewystarczająca, przez co Leonek nie czyniłby praktycznie żadnych postępów… Prosimy więc o Wasze wsparcie, które pozwoli zapewnić chłopcu potrzebne wsparcie fizjoterapeutów oraz umożliwi mu uczestnictwo w niezwykle skutecznych turnusach rehabilitacyjnych. Wspólnymi siłami na pewno uda nam się uczynić rzeczywistość Leonka o wiele piękniejszą!

A oto on, nasz mały dzielny wojownik i jego historia:

Leon urodził się 24. lipca 2020 roku. Zarówno podczas ciąży, jak i w pierwszych miesiącach życia nic nie wskazywało na wystąpienie problemów zdrowotnych. Spokój zakłóciły drgawki, które niespodziewanie pojawiły się początkiem listopada 2020 roku. Badania w Bielsku Białej i Krakowie nie wykazały żadnych nieprawidłowości, a same drgawki ustały samoczynnie. Szczęśliwi, iż wszystko jest w porządku zostaliśmy wypisani do domu z zaleceniami konsultacji neurologicznej i okulistycznej.

Kolejne wizyty u specjalistów wykazały wadę wzroku, astygmatyzm i zez zbieżny. Spowodowało to, iż Leoś od początku dzielnie nosi swoje okularki. Po 6 miesiącach życia zaniepokojeni brakiem widocznych efektów rozwoju udaliśmy się do fizjoterapeuty dziecięcego. Rozpoczęły się kolejne poszukiwania przyczyny tych zaburzeń. Badania w poradni genetycznej wykluczyły chorobę SMA, oraz badania kariotypu metodą mikromacierzy cytogenetycznej, która również nie wykazała chorób. Podejrzenie źródła problemów padło na encefalopatię, lecz aby to potwierdzić konieczne było wykonanie badania genetycznego WES TRIO.

Po długim oczekiwaniu otrzymaliśmy diagnozę… Rzadka choroba genetyczna – mutacja genu IQSEC2 sprzężonego z chromosomem X.

Pewnie niewiele to Państwu mówi – nic dziwnego. Większość opisów wskazuje na brak wiedzy w tym zakresie. Wiemy, ze związane jest to niestety z niepełnosprawnością intelektualna, opóźnieniem psychoruchowym, wadą wzroku i zezem oraz trudnościami w komunikowaniu się. Ale nie poddajemy się!

Liczne rehabilitacje powodują niewielkie postępy w rozwoju. Niestety refundacja obejmuje jedynie 2h tygodniowo, gdzie efekty widoczne są po 7h ze specjalistami oraz codziennymi ćwiczeniami w domu.

Dodatkowo turnusy rehabilitacyjne, na które Leoś wraz ze swoją mamą podróżują po całym kraju muszą zostać pokryte z własnej kieszeni. Niestety organizowane są najczęściej z dala od naszych okolic, jednak dają największe rezultaty. Koszt takiego tygodniowego turnusu (nie licząc aspektów związanych z kosztami dojazdu, noclegu, wyżywienia mamy itp.) to około 3000zł.

Wiemy, że uśmiech dziecka wszystko wynagrodzi! Nie możemy kazać Leosiowi być dobrym człowiekiem, ale możemy starać się dać mu wzór.

Mamy nadzieję, ze pewnego dnia to on będzie pomagał innym.

Wdzięczni rodzice Leosia