Radosław Nestorowicz

Nasz synek Radek urodził się w 2019 roku. Początkowo jego rozwój nie budził większych obaw, jednak z czasem pojawiły się trudności z poruszaniem się, napięciem mięśniowym, koordynacją, wzrokiem i komunikacją, a także napady padaczkowe. Od niemowlęctwa Radek był intensywnie rehabilitowany. Każda nowa umiejętność wymagała od niego ogromnego wysiłku — samodzielne kroki postawił dopiero około 26. miesiąca życia.

W 2022 roku badanie genetyczne WES pozwoliło nam poznać przyczynę jego trudności. U Radka zdiagnozowano SYNGAP1 — chorobę genetyczną, która wiąże się u niego z całościowym opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami komunikacji i lekooporną padaczką. Przez kolejne lata próbowaliśmy różnych leków, jednak część z nich nie pomagała lub nasilała napady i działania niepożądane. Również dieta ketogeniczna nie przyniosła oczekiwanych efektów. Radek nadal nie mówi. Swoje potrzeby przekazuje za pomocą komunikatora AAC na tablecie, gestów, wskazywania i dźwięków. Dzięki regularnej terapii coraz lepiej rozumie polecenia, sprawniej korzysta z komunikatora i podejmuje próby wypowiadania sylab. Poprawiają się jego koncentracja i koordynacja, uczy się nowych czynności i staje się coraz bardziej samodzielny. Każdy taki postęp jest dla nas ogromną radością. Aby Radek mógł rozwijać nowe umiejętności i utrzymywać to, co już osiągnął, potrzebuje stałej, wielokierunkowej terapii. Zbieramy środki na fizjoterapię, zajęcia na basenie, terapię neurologopedyczną, sensoryczną i AAC, konsultacje specjalistyczne, badania oraz dojazdy. Wsparcie pozwoli nam również zapewnić synkowi sprzęt i pomoce do komunikacji i rozwoju, a także zabezpieczyć środki na przyszłe możliwości leczenia SYNGAP1.

Prosimy, pomóżcie nam zadbać o przyszłość Radka. Pragniemy, aby potrafił jak najlepiej komunikować swoje potrzeby i był jak najbardziej samodzielny. Dziękujemy za każdą wpłatę, udostępnienie i obecność przy naszym synku.

Rodzice Radzia