Matylda Prax

Poznajcie Matyldę — naszą córeczkę, która każdego dnia pokazuje nam, jak wiele może znieść małe serce. ❤️

Matylda przyszła na świat w lipcu 2020 roku. Od pierwszych miesięcy życia widzieliśmy, że jej rozwój przebiega wolniej niż u rówieśników. Później zaczęła siadać, pełzać, raczkować i chodzić. Z czasem pojawiły się również trudności w rozwoju mowy i funkcji poznawczych.

Przez lata szukaliśmy odpowiedzi. Liczne badania i konsultacje nie pozwalały znaleźć przyczyny. Dopiero po pięciu latach poznaliśmy diagnozę — niezwykle rzadką encefalopatię rozwojową i padaczkową, wariant 74 (OMIM #618396), spowodowaną zmianą w genie GABRG2. Jest to mutacja de novo, która powstała samoistnie i nie została odziedziczona po rodzicach.

Choroba jest wyjątkowo rzadka — na świecie opisano zaledwie kilka dzieci z takim rozpoznaniem, a Matylda jest jedynym znanym przypadkiem w Polsce.

Matylda rozwija się inaczej niż większość opisanych dzieci. Potrafi mówić pojedyncze słowa i krótkie zdania, a pierwsze napady padaczkowe pojawiły się dopiero po ukończeniu piątego roku życia. Niestety choroba ma charakter postępujący, a padaczka jest lekooporna. Nie wiemy, co przyniesie przyszłość.

Nasza córka zmaga się również z hipotonią mięśniową, trudnościami ruchowymi, opóźnieniem rozwoju motorycznego oraz autyzmem. Każdy dzień to dla niej ciężka praca. To, co dla zdrowego dziecka przychodzi naturalnie, Matylda często musi wypracowywać podczas wielu godzin rehabilitacji i terapii.

Matylda pozostaje pod stałą opieką specjalistów, w tym lekarzy z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Potrzebuje regularnych badań, leczenia, rehabilitacji oraz terapii wspierających jej rozwój i sprawność.

Opieka nad dzieckiem z tak rzadką chorobą wiąże się również z ogromnymi kosztami — leków, rehabilitacji, terapii, badań, konsultacji, dojazdów oraz potrzebnego sprzętu.

Nie chcemy się poddać. Chcemy zrobić wszystko, aby Matylda jak najdłużej zachowała swoje umiejętności, rozwijała się na miarę swoich możliwości i miała szansę na jak najbardziej samodzielne życie.

Dlatego prosimy Was o pomoc. ❤️

Każda wpłata, niezależnie od jej wysokości, ma dla nas ogromne znaczenie. Równie ważne jest udostępnienie zbiórki, dobre słowo czy pamięć o Matyldzie.

Pomóżcie nam walczyć o jej sprawność, rozwój i przyszłość. Stałe terapie są potrzebne, aby Matyldzia nie straciła tego, co tak ciężko wypracowała.

Z całego serca dziękujemy, że jesteście z nami. ❤️

Rodzice Matyldy