Maja Wilk

Apel

Nasza czteroletnia córeczka, Maja, zmaga się z niezwykle rzadką chorobą genetyczną – ataksją rdzeniowo-móżdżkową typu 20 (SCAR20). Na całym świecie odnotowano jedynie kilkadziesiąt przypadków tej choroby, co czyni ją jedną z najrzadszych form ataksji. Początek jej życia niczym nie odbiegał od normy. Ciąża przebiegała prawidłowo, poród odbył się bez komplikacji, a Maja otrzymała maksymalne 10 punktów w skali Apgar. Przez pierwsze miesiące nic nie wskazywało na to, że wkrótce będziemy musieli zmierzyć się z tak trudną diagnozą. Z czasem zaczęliśmy zauważać niepokojące objawy. Maja nie osiągała kolejnych etapów rozwoju w spodziewanym czasie – miała trudności z unoszeniem główki, siadaniem, a jej ruchy wydawały się niepewne. Po dwóch latach intensywnych badań i konsultacji, dzięki badaniu WES (sekwencjonowanie całego eksomu), udało się postawić diagnozę. Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 20 to choroba neurodegeneracyjna o skrajnie niekorzystnych rokowaniach. Powoduje postępujące uszkodzenie móżdżku i rdzenia kręgowego, prowadząc do ciężkich zaburzeń koordynacji ruchowej, opóźnienia rozwoju, problemów z równowagą i mową. Maja ma także: – wadę wzroku, która dodatkowo utrudnia jej funkcjonowanie, – zaburzenia integracji sensorycznej i czucia głębokiego, co sprawia, że jej ciało nie odbiera bodźców w sposób prawidłowy, – genetyczną wadę powodującą stały białkomocz, wymagający stałej kontroli i leczenia nefrologicznego. Obecnie Maja nie chodzi, nie mówi i nie jest w stanie funkcjonować samodzielnie. Nie wiadomo, czy kiedykolwiek uda jej się zdobyć te umiejętności, ale każdego dnia dzielnie walczy o lepsze jutro. Maja codziennie uczestniczy w zajęciach terapeutycznych i rehabilitacyjnych, które pomagają jej rozwijać możliwości ruchowe i poznawcze. Korzysta ze specjalistycznych sprzętów wspomagających jej funkcjonowanie, takich jak ortezy, chodzik, kamizelka kompresyjna SPIO i inne pomoce, które ułatwiają jej codzienne życie. W najbliższym czasie planujemy wprowadzić komunikację alternatywną i wspomóc ją specjalistycznym sprzętem typu Mówik. Dzięki intensywnej terapii staramy się łagodzić skutki choroby i poprawiać jakość jej życia. Z całego serca dziękujemy wszystkim, którzy do tej pory wsparli naszą walkę o zdrowie Mai. To dzięki Waszej pomocy możemy zapewnić jej nie tylko codzienne terapie i rehabilitację, ale także niezbędne badania diagnostyczne oraz sprzęt wspomagający. Udało nam się również przystosować pokój do jej potrzeb, tworząc przestrzeń, w której może ćwiczyć, doświadczać i rozwijać się. Wyposażyliśmy go w niezbędne urządzenia do rehabilitacji, co jest dla niej ogromnym wsparciem. Maja każdego dnia zaskakuje nas swoją wolą walki i determinacją. Prosimy o dalsze wsparcie, abyśmy mogli kontynuować jej terapię, pomagać w jej rozwoju i dać jej szansę na lepsze jutro. Dziękujemy za każdą okazaną pomoc – każda cegiełka to krok w stronę poprawy jej życia.

—-

Our four-year-old daughter, Maja, is living with an extremely rare genetic disorder — Spinocerebellar Ataxia Type 20 (SCAR20). Only a few dozen cases have been identified worldwide, making it one of the rarest forms of ataxia.

At first, nothing indicated that anything was wrong. The pregnancy and delivery were normal, and Maja received the highest possible Apgar score. However, as she grew, we began to notice developmental delays. She struggled with lifting her head, sitting independently, and controlling her movements. After two years of extensive testing and consultations, whole exome sequencing (WES) finally provided a diagnosis.

SCAR20 is a severe neurodegenerative disease that causes progressive damage to the cerebellum and spinal cord. It leads to major difficulties with movement, balance, coordination, speech, and overall development.

In addition to SCAR20, Maja also has:

a visual impairment,

sensory integration and proprioception disorders,

a genetic condition causing persistent proteinuria, requiring ongoing nephrological care.

Currently, Maja cannot walk, speak, or function independently. Despite this, she fights bravely every day to make progress.

She attends daily therapy and rehabilitation sessions to support her motor and cognitive development. She also relies on specialized equipment, including orthotics, a walker, a SPIO compression vest, and other supportive devices. We are also preparing to introduce augmentative and alternative communication (AAC) using specialized tools such as Mówik.

Thanks to intensive therapy and rehabilitation, we are doing everything possible to improve Maja’s quality of life and help her reach her fullest potential.

We are deeply grateful to everyone who has supported Maja so far. Your help allows us to provide essential therapies, medical examinations, rehabilitation equipment, and adapt her environment to her needs.

Maja amazes us every day with her determination and strength. We kindly ask for your continued support so we can continue her treatment, support her development, and give her the best possible future.

Thank

Zebrane środki są wydatkowane zgodnie z regulaminem Fundacji, z przeznaczeniem na poprawę stanu zdrowia oraz warunków bytowych Podopiecznego.