Lilia Sasorska

Lili ma niespełna 3 lata. Cierpi na ultrarzadką mutację genu PPP3CA (de novo c.702C>A) i jest piątym zarejestrowanym pacjentem na świecie z tym dokładnym wariantem. Choroba powoduje ciężkie zaburzenia neurorozwojowe oraz padaczkę lekooporną. Dziś nie istnieje leczenie, które potrafiłoby zatrzymać lub odwrócić jej przebieg.

Dwa lata temu marzyliśmy tylko o jednym – aby naukowcom udało się stworzyć model tej choroby.

Dziś mamy przełom w badaniach – naukowcy zakończyli charakterystykę fenotypową modelu mysiego odpowiadającego wariantowi Lili i potwierdzili, że wiernie odzwierciedla on przebieg choroby. Oznacza to, że badacze mogą przejść do kolejnego etapu – opracowania skutecznej terapii.

Nie zbieramy pieniędzy na lek, który już istnieje. Zbieramy pieniądze na badania, dzięki którym taki lek może powstać.

Wierzymy, że nadejdzie dzień, w którym zamiast prosić o wsparcie na badania, będziemy zbierać środki na podróż Lili do Stanów Zjednoczonych na leczenie.

Lili ma znaczące opóźnienie rozwoju. Nie siedzi samodzielnie, nie mówi, nie sięga po zabawki, ma duże trudności z jedzeniem. Jej ciało wymaga stałego wsparcia, intensywnej rehabilitacji i specjalistycznej opieki. Gdy miała sześć miesięcy, przeszła operację wrodzonej wady serca. Jest w stałym leczeniu neurologicznym z powodu ciężkiej, lekoopornej padaczki. Mimo leczenia farmakologicznego, stosowania CBD oraz operacji wszczepienia stymulatora nerwu błędnego (VNS), Lili nadal codziennie doświadcza napadów. Nasze życie i nasz dom musiały się całkowicie zmienić. Sprzęt medyczny, pionizator, ortezy oraz codzienna rehabilitacja i terapie to dziś nasza codzienność. Chcemy, aby jej ciało było jak najlepiej przygotowane — tak, by w przyszłości, jeśli pojawi się terapia genowa, mogła mieć szansę stanąć i chodzić. Lili pozostaje również pod opieką zespołu hospicjum domowego, ponieważ na ten moment jej choroba jest nieuleczalna. Każde wsparcie ma dla nas ogromne znaczenie. Pomaga finansować leczenie, rehabilitację, specjalistyczny sprzęt oraz codzienną opiekę nad Lili. Dziękujemy z całego serca za każdą pomoc. Mama i Tata Lili