Orfeusz Wróbel-Maciaszek

Apel

Pierwsze miesiące swojego życia Orfeusz spędził w szpitalu, a właściwie w szpitalach. Już dobę po wyjściu ze szpitala, w którym się urodził trafił na SOR. Przedłużająca się żółtaczka, zapalenie układu moczowego, trzy różne antybiotyki podawane dożylnie przez ponad tydzień... Przewiezienie go na oddział Intensywnej Terapii Noworodka był dla nas pierwszym, tak ogromnym ciosem. Przez 16 dni nie mogliśmy mieć naszej największej miłości obok... Na tym oddziale rodzice nie mogli przebywać wraz z dziećmi... Codziennie jeździliśmy kilkadziesiąt kilometrów w jedną stronę, aby móc dać mu zapas mleka mamy, zobaczyć chociaż na chwilę. Czekaliśmy na dzień, kiedy wróci do nas. Niestety nie nacieszyliśmy się domem zbyt długo. Próby wątrobowe nieustannie rosły, swoje pierwsze święta spędziliśmy na oddziale, praktycznie pustym... Bardzo złe wyniki badań z krwi oraz osłabione napięcie mięśniowe skłoniły lekarzy do poszukiwań. Pilne badania serduszka, niemal codziennie pobrania krwi. Walka o diagnozę... Postanowiono zbadać poziom kinazy kreatynowej. Przecież nie może być tak źle- myśleliśmy... Najwyższy poziom CK wynosił ponad 30 000, przy normie około 200... Przy tak podwyższonych parametrach zdaliśmy sobie sprawę, że dzieje się coś bardzo złego. Kiedy dowiedzieliśmy się jakie diagnozy podejrzewa personel zamarliśmy... Pobrano materiał do badań genetycznych, dla bezpieczeństwa dziecka wciąż przebywaliśmy na terenie szpitali. Każda informacja o przyjściu badań była stresem, wykluczono kilka chorób. Została jedna, dla nas najgorsza. Pierwsze badanie w kierunku dystrofii nie wykluczyło i nie potwierdziło. Nie mogliśmy czekać, postanowiliśmy znaleźć samodzielnie przyczynę stanu naszego synka, wiedząc, że każdy dzień może się okazać cenny.

Na własną rękę wykupiliśmy pakiet genetyczny WES, zrobiliśmy badania video EEG, odwiedziliśmy wielu specjalistów, wykonaliśmy badania elektrofizjologiczne oczu, szczegółowe badania słuchu itd. Nie poddawaliśmy się.
To w kwietniu 2022 potwierdziło się najgorsze.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to ciężka choroba genetyczna powodująca postępujący i nieodwracalny zanik mięśni. Jest jednym z najczęstszych i najszybciej postępujących zaburzeń nerwowo-mięśniowych. Zabiera mięsień po mięśniu, prowadzi do kardiomiopatii i niewydolności oddechowej. Chłopcy bardzo szybko przestają samodzielnie się poruszać, jeść i oddychać. Wszystko przez to, że organizm nie wytwarza dystrofiny, czyli białka odpowiedzialnego za prawidłową pracę mięśni. DMD charakteryzuje się śmiertelnością w bardzo młodym wieku. Usłyszeliśmy, że chłopcy zazwyczaj odchodzą z tego świata około 20 roku życia... Jednak dzięki postępowi medycyny długość życia sukcesywnie się wydłuża, a komfort jest coraz wyższy.

Na świecie pojawiła się pierwsza terapia genowa, kosztująca 3,2 mln dolarów, trwają jej dalsze badania. Nauka idzie do przodu. Wierzymy, że kiedyś znajdzie się lek, który uzdrowi Orfeuszka. Tymczasem, aby zachować jak najlepszą sprawność Orfi potrzebuje pomocy, ciągłej rehabilitacji oraz kontroli u wielu specjalistów.
Dwa razy w roku odwiedzamy szpital w Belgii w celu konsultacji u Laurenta Servais, profesora z Uniwersytetu Oxford. To ceniony na całym świecie neurolog, zajmujący się osobami z chorobami nerwowo-mięśniowymi- głównie DMD oraz SMA. Prowadzi pacjentów w próbach klinicznych, jest na bieżąco z postępem w nauce, a jego wiedza jest na najwyższym poziomie.

Poza dystrofią zdiagnozowano u Orfeusza wadę wzroku, zeza, astygmatyzm, lekki niedosłuch i neuropatię n II. W USG główki trzykrotnie stwierdzono waskulopatię. Pojawił się problem z integracją sensoryczną, konieczna jest również terapia neurologopedyczna i rehabilitacja stomatologiczna, ze względu na nasilony bruksizm i kłopoty z mięśniami twarzy i żuchwy. Orfeusz uczęszcza na zajęcia basenowe (wykonywanie ruchów w wodzie jest łatwiejsze, opór tworzący się podczas ćwiczeń w wodzie pomaga wzmacniać siłę mięśni). Niedługo rozpoczniemy terapię Tomatisa - z powodu dużej nadwrażliwości słuchowej. Na serduszku pojawiły się szmery, widoczna jest już skolioza, hiperlordoza, koślawość stóp, objaw Gowersa, asymetria ułożeniowa barków, znaczny przerost łydek.

Orfeusz to na co dzień bardzo wesoły i kochający ludzi chłopiec, nasza siła, nasz promyczek... Ma zaledwie 2 latka, a wycierpiał już w swoim życiu tak wiele...
Nie chcemy stracić swojego dziecka. Śmiertelna choroba pociechy to niewyobrażalny dramat, to ból, którego nie da się opisać i koszmar, z którym budzisz się każdego dnia...

Pragniemy walczyć o to, żeby Orfeusz miał wszystko to, czego potrzebuje. Do walki o jego zdrowie i życie niezbędne są bardzo duże nakłady finansowe. Proszę, jeśli możesz wspomóż naszego syna. Tak długo na niego czekaliśmy...