Zuzanna Wolszczak

Apel

Zuzia urodziła się 9 kwietnia 2018 roku jako zdrowa dziewczynka i początkowo nic nie wskazywało na to, że jej rzeczywistość zamieni się w bardzo wymagającą walkę o większą sprawność. Choroba po raz pierwszy dała o sobie znać około 4 miesiąca życia naszej córeczki, wtedy nasz niepokój wzbudziła asymetria przy leżakowaniu, dlatego też zgłosiliśmy się do neurologa, który zalecił rehabilitację. Mijał czas, a nasza córeczka w dalszym ciągu przejawiała niepokojące opóźnienie w swoim rozwoju ruchowym i pomimo regularnej rehabilitacji w wieku 2 lat nadal nie stawiała samodzielnych kroków. Wykonany rezonans głowy u Zuzi dał odpowiedź w postaci diagnozy – mózgowe porażenie dziecięce pod postacią diplegii kończyn dolnych. Ze względu na pewne dysmorfie twarzy genetyk skierował nas na badania genetyczne, które ujawniły zmiany w chromosomie. Po konsultacji z neurologiem rozszerzyliśmy również diagnostykę w kierunku autyzmu. Od maja 2023 roku mamy potwierdzoną diagnozę -autyzm atypowy.
Badania genetyczne wykazały zmiany w obrębie chromosomu 3p.26.3 oraz zmiany w genach ASXL3, TRAPPC2L, KCNK16, TRG-AS1, SYBU.
Jest bardzo mało opracowań i publikacji na temat tego konkretnego genu, dlatego lekarze nie są w stanie przewidzieć, jak będzie przebiegał rozwój Zuzi.

Dziś najlepszym lekarstwem dla naszej córki jest wielopoziomowa rehabilitacja. Zuzia systematycznie uczęszcza na rehabilitację ruchową, terapię SI, zajęcia logopedyczne, czy terapie widzenia. Staramy się dwa razy w roku organizować turnusy rehabilitacyjne, które są krokiem do przodu w rozwoju Zuzi. Jej ciężka praca zaowocowała tym, że Zuzia w wieku 3 lat zaczęła stawiać swoje pierwsze kroki. To daje nam nadzieję, że w przyszłości nasza córka będzie samodzielną dziewczynką. Wiemy, że przed nami jeszcze dużo ciężkiej pracy, aby Zuzia osiągnęła jak najlepszy poziom swojego rozwoju psychoruchowego. Wiemy również, że bez Państwa pomocy będzie nam bardzo trudno sprostać wymaganiom o podłożu finansowym, które stawia przed nami choroba Zuzi.

Każdy Państwa gest będzie miał realnie sprawczą moc w życiu naszej córeczki, za co prosto z serc dziękujemy