Zuzanna Kapias

Apel

Kiedy Zuzia przyszła na świat jako nasza trzecia córeczka, po 39 tygodniach wyczekiwanej ciąży, ważąc 3300 g, mierząc 53 cm i otrzymując maksymalną liczbę punktów w skali Apgar, nikt nie podejrzewał i nic nie wskazywało na to, że jej rozwój będzie niemal w pełni zaburzony.

Mijający czas niestety zaczął ujawniać, jak bardzo nasza córka odbiega od swoich rówieśników.

Rozpoczęta diagnostyka, szereg wykonanych badań i obserwacji oraz wizyty kontrolne u wielu specjalistów wykazały deficyt wzroku w pierwszych 3,5 miesiącach życia Zuzi.

Obecnie wiemy już, że Zuzia jest dzieckiem z niepełnosprawnością sprzężoną:
- niepełnosprawność wzroku (upośledzenie widzenia pod postacią zaburzeń widzenia ośrodkowego, Korowe Zaburzenia Widzenia CVI, brak widzenia obuocznego, zaburzenia widzenia przestrzeni i głębi, zez rozbieżny i zez V, zaburzenia konwergencji, nadwzroczność i astygmatyzm);
- niepełnosprawność ruchową (obniżone napięcie mięśniowe, wiotkość stawów, asymetrie, specyficzne rozwojowe zaburzenia funkcji motorycznych, koślawość kolan i stóp);
- niepełnosprawność intelektualną;
- zaburzenia przetwarzania sensorycznego;
- opóźnienie i zaburzenia rozwoju mowy;
- Karłowatość;
- zaburzenia napadowe do obserwacji.

Po wykonaniu badania WES trio wiemy, że Zuzanna ma delecję w genie SET de novo (ultrarzadką mutację - na świecie jest 8 opisanych przypadków, w Polsce łącznie z Zuzią są 3 przypadki mutacji w genie SET). Ta delecja, a dokładniej zdiagnozowany w kwietniu 2023 roku u Zuzi zespół MRD 58 Syndrom, odpowiada za wszystkie powyższe schorzenia córki poza zaburzeniami widzenia przestrzeni i głębi oraz zdiagnozowaną u niej w 2021 roku rozwojową wadą OUN - pogrubioną korą mózgową przy zakręcie prehipokampa (odpowiedzialną za zdolność uczenia się i procesy pamięciowe), liczne zakręty z mniejszą objętością istoty białej, strefy opóźnionej mielinizacji w mózgu.

Mimo że Zuzia jest obecnie 10 cm poniżej najniższej linii siatki centylowej (3. centyl, czyli 3% społeczeństwa osiąga ten wzrost w danym wieku i płci), a niskorosłość jest elementem składowym mutacji genetycznej Zuzi, niestety na ten moment córka nie kwalifikuje się do podania hormonu wzrostu z żadnego z 5 programów NFZ - być może niezbędne i konieczne okaże się podawanie hormonu wzrostu bez wsparcia NFZ, a będą to dla nas koszty niewyobrażalne i nieosiągalne.

Zuzia wymaga także operacji usunięcia Zezów co ma wpłynąć na jakość jej funkcjonowania, mimo że prawdopodobnie nie odzyska widzenia obuocznego. Obecnie jesteśmy w trakcie konsultacji okulistycznych, w tym kwalifikacyjnych do wykonania zabiegu (są to wizyty prywatne, a tym samym kosztowne). Operacja planowana jest na 12.12.2024 w Warszawie u dr Loba.

Zuzanna miała także powiększony trzeci migdał, Zuzia pod koniec sierpnia 2023 r. przeszła zabieg usunięcia trzeciego migdała oraz paracentezę uszu. Niestety, niedosłuch lewego ucha nadal się utrzymywał, Zuzia w sierpniu 2024 odbyła zabieg drenażu uszu, który ma pomóc w usuwaniu wydzieliny a tym samym ma poprawić się jakość słuchu.

Nasza córka wymaga stałych, wielomiesięcznych powtórzeń, aby przyswoić sobie jakiekolwiek nowe umiejętności i wiedzę – Zuzia żadnej z umiejętności, jakie posiada, nie nabyła samodzielnie - każda czynność wymagała wielomiesięcznych powtórzeń. Jest jednak nadzieja - u Zuzi coraz bardziej widoczny jest rozwój naśladownictwa.

Obecnie na najniższym poziomie rozwoju jest rozwój poznawczy, jest on obecnie na poziomie dziecka trzyletniego.

Rozwój mowy postępuje, jednak mowa nadal jest niewyraźna, występują liczne zniekształcenia. Nas cieszy każde słowo Zuzi, a ona dzielnie ćwiczy z neurologopedami w ramach WWR, KS oraz korzystamy dodatkowo z prywatnych zajęć terapeutycznych.

To wszystko sprawia, że rzeczywistością naszej córeczki stały się regularne wizyty w specjalistycznych gabinetach (okulista, neurolog, endokrynolog, lekarz rehabilitacji, laryngolog, alergolog) oraz zajęcia z szeregiem terapeutów (fizjoterapeuta, tyflopedagog, neurologopeda, psycholog, oligofrenopedagog, terapeuta SI, terapeuta ręki). Olbrzymim wsparciem w rozwoju Zuzanny jest jej udział w turnusach rehabilitacyjnych, których koszty są dla nas zbyt wysokie.
Najbardziej na świecie chcielibyśmy, aby nasza córeczka mogła być jak najbardziej samodzielna, żeby żyło się jej łatwiej, żeby była szczęśliwa i spełniała swoje marzenia.
Zuzia jest wyjątkowym, cudownym, zawsze radosnym dzieckiem, niestety, potrzebującym wsparcia z każdej możliwej strony - już zawsze będzie potrzebowała kosztownej wielospecjalistycznej terapii i rehabilitacji ruchowej, wyjazdów na turnusy oraz sprzętu rehabilitacyjnego, pomocy terapeutycznych i edukacyjnych do pracy w domu.

Jej dzień jest wypełniony ćwiczeniami, walką o lepsze jutro, o nabycie nowej umiejętności..."o krok do przodu". Małymi kroczkami próbuje dogonić rówieśników. Dzięki stałej intensywnej terapii robi postępy. Wierzymy, że trud włożony w jej rozwój teraz, przyniesie efekty, owocując jej samodzielnością w przyszłości.

Niestety sami nie jesteśmy w stanie zapewnić jej takiego wsparcia, jakiego wymaga, dlatego będziemy ogromnie wdzięczni, jeśli zechcą Państwo wesprzeć naszą córkę w walce o samodzielną przyszłość.

Każdy Państwa gest realnie przyczyni się do poprawy zdrowia i sprawności naszej córeczki, dlatego też za każdy z nich prosto z serc – dziękujemy!

Rodzice Zuzanny