Zuzanna Kapias

Apel

Mała Zuzia vs ultra rzadki przeciwnik: MRD 58 Syndrom. Pomóżmy jej zrobić krok ku samodzielności!

Zuzia jest naszą trzecią córeczką.

Urodziła się we wrześniu 2019 roku – wtedy nikt jeszcze nie podejrzewał i nic nie wskazywało na to, że jej rozwój będzie w pełni zaburzony.

Mijający czas niestety zaczął ujawniać, jak bardzo nasza córka odbiega od swoich rówieśników.

Rozpoczęta diagnostyka, szereg wykonanych badań i obserwacji oraz wizyty kontrolne u wielu specjalistów wykazały deficyt wzroku w pierwszych 3,5 miesiącach życia Zuzi oraz wiele coraz to nowych zaburzeń w późniejszym czasie…

W roku 2023 zdiagnozowano u Zuzanny ultra rzadką chorobę genetyczną: MRD 58 Syndrom (spowodowaną delecją w genie SET de novo).

To niezwykle rzadka wada genetyczna – Zuzia jest jednym z zaledwie 3 przypadków w Polsce i 8 opisanych przypadków na całym świecie!

Wada genetyczna i niepełnosprawność sprzężona wynikająca ze współistniejących wyzwań:

– neurologicznych – pogrubiona kora mózgowa przy zakręcie prehipokampa (odpowiedzialna za pamięć i naukę), strefy opóźnionej mielinizacji, mniejsza objętość istoty białej oraz zaburzenia napadowe do obserwacji, niepełnosprawność intelektualna;

– wzrokowych (upośledzenie widzenia pod postacią zaburzeń widzenia ośrodkowego, korowe zaburzenia widzenia, nadwzroczność, astygmatyzm); W grudniu 2024 roku córka przeszła prywatną operację u prof. Loba w Warszawie, dzięki której zlikwidowano zeza i przywrócono widzenie obuoczne oraz widzenie przestrzenne i głębi;

– ruchowych (obniżone napięcie mięśniowe, koślawość kolan i stóp, wiotkość stawów);

– endokrynologicznych (karłowatość – wzrost Zuzanny znajduje się o wiele poniżej 3. centyla, a Zuzia nie kwalifikuje się do refundacji hormonu wzrostu z NFZ);

– rozwoju poznawczego i mowy (opóźnienie psychomotoryczne i mowy, przy czym rozwój poznawczy odpowiada dzieciom młodszym o ok. 2,5 roku, a mowa wymaga stałych ćwiczeń z neurologopedą);

– zaburzeń przetwarzania sensorycznego

oraz

– zaburzeń neurorozwojowych (w trakcie diagnostyki ADHD i spektrum autyzmu);

wpływają na każdy aspekt jej życia i wymagają gigantycznego, wielotorowego wsparcia.

Zuzanna to prawdziwa wojowniczka, która dzięki swojej determinacji i ciężkiej pracy własnej oraz całego zespołu specjalistów robi postępy.

Zuzia nie poddaje się ani na chwilę! Każdy jej dzień wypełniony jest intensywną rehabilitacją i pracą z: tyflopedagogami, ortoptystą, neurologopedami, fizjoterapeutami, oligofrenopedagogiem, psychologiem, terapeutą ręki oraz terapeutą integracji sensorycznej.

Rzeczywistością naszej córeczki stała się konieczność odbywania regularnych wizyt u lekarzy wielu specjalności (neurologa, okulisty, lekarza rehabilitacji, ortoptysty, endokrynologa, laryngologa, alergologa, psychiatry). Olbrzymim wsparciem w rozwoju Zuzanny jest dla niej udział w bardzo kosztownych turnusach rehabilitacyjnych i zakup pomocy edukacyjnych i terapeutycznych do pracy w domu.

Wierzymy, że trud włożony w rozwój Zuzanki teraz, przyniesie efekty, owocując jej samodzielnością w przyszłości.

Niestety sami nie jesteśmy w stanie zapewnić jej takiego wsparcia, jakiego wymaga, dlatego będziemy ogromnie wdzięczni, jeśli zechcą Państwo wesprzeć naszą córkę w walce o samodzielną przyszłość.

Każdy Państwa gest realnie przyczyni się do poprawy zdrowia i sprawności naszej córeczki, dlatego też za każdy z nich prosto z serc – dziękujemy!

Rodzice Zuzanny

Zebrane środki są wydatkowane zgodnie z regulaminem Fundacji, z przeznaczeniem na poprawę stanu zdrowia oraz warunków bytowych Podopiecznego.

Zebrane środki są wydatkowane zgodnie z regulaminem Fundacji, z przeznaczeniem na poprawę stanu zdrowia oraz warunków bytowych Podopiecznego.