Wojciech Kowalczyk

Apel

Wojtek urodził się w lipcu 2022 roku. Przez 6 miesięcy jego życia wszystko było w porządku. Nagle zaczęły pojawiać się zgięcia po przebudzeniu. Stwierdzono ZESPÓŁ WESTA, niemowlęca padaczka lekooporna. Leki, leki, sterydy. Zrobiliśmy badania genetyczne WES, wykazały nieprawidłowość w genie MT-ATP6 oraz FBN-1.

ZESPÓŁ LEIGH, NARP I MELASA. Diagnoza nas zszokowała. ZESPÓŁ LEIGH jest to rzadka choroba mitochondrialna. Rokowania nie są korzystne.

Niedobór energii produkowanej przez mitochondria wpływa na opóźnienie w rozwoju oraz zagraża funkcjonowaniu wszystkich organów. Jest to choroba neurodegenerująca wyłączająca wszystkie organy po kolei...

Dodatkowo badania metaboliczne wykazały podwyższone kwasy (metylomalonowy, podwyższona acyduria 3-hydroksydikarboksylowa C6-10 z podwyższoną ketonurią, podwyższony kwas 2-ketoglutarowy oraz inne metabolity cyklu cytrynowego - zaburzenia energetyczne, podwyższony kwas p-hydroksyfenylooctowy, podwyższony kwas p-hydroksyfenylomlekowy).

Jesteśmy na koktajlu mitochondrialnym, żeby wspomagać pracę mitochondriów.

Obecnie rehabilitujemy się 4 razy w tygodniu, jesteśmy pod opieką hospicjum domowego, neurologopedy, kardiologa, neurologa, genetyka, okulisty, endokrynologa, laryngologa, hematologa oraz nefrologa. Wojtek jeszcze nie siedzi, ale rehabilitacja przynosi ogromne korzyści.

Bardzo prosimy Państwa o pomoc - przekazanie 1.5 % podatku na rehabilitację i rozwój naszego syna Wojtka. Będziemy Państwu ogromnie wdzięczni za każdy gest wsparcia!

Dziękujemy,
Rodzice Wojtusia.