Tymoteusz Chrząszcz

Apel

Tymek przyszedł na świat w listopadzie 2020 roku, 2 miesiące przed planowanym terminem. Pomimo badań prenatalnych, tuż po porodzie okazało się, że nasz synek ma przerośniętą grasicę uciskającą płuca i tchawicę. Jego oddychanie musiało być wspomagane a on sam trafił na oddział intensywnej terapii. Doszło do niedotlenienia. Wdało się zapalenie płuc, a USG główki wykazało wylewy śródczaszkowe II stopnia. Brak odruchu ssania wymagał karmienia sondą, zauważono także znacznie obniżone napięcie mięśniowe. Ponadto dwukrotnie trzeba było przetaczać Tymkowi krew. Po dwóch miesiącach Tymek mógł opuścić szpital z zaleceniem intensywnej rehabilitacji.

W siódmym miesiącu życia, podczas rutynowego USG główki, wykryto u naszego synka poszerzone przestrzenie przymózgowe, które z miesiąca na miesiąc dynamicznie się powiększały (21mm). Wyeliminowano wodogłowie. We wrześniu 2021 roku u Tymka pojawiły się pierwsze napady zgięciowe, a wykonane później badania pozwoliły zdiagnozować u Tymka padaczkę lekooporną - zespół Westa. Kolejne 3 miesiące spędziliśmy w szpitalu poddani próbom szukania leku obniżającego nasilenie napadów. Finalnie przeszliśmy obciążającą dla Tymka terapię sterydową ACTH, która poskutkowała ustąpieniem napadów.

Pierwsze pytanie jakie pada z ust naszego neurologa podczas okresowych wizyt to czy napady powróciły. Ostatni raz wystąpiły w październiku 2022. Żeby je wyciszyć podwyższamy dawki leków przeciwpadaczkowych licząc się z efektami ubocznymi terapii.

Ostatni rezonans wykazał obustronną polimikrogyrie, opóźnioną mielinizację, zmniejszoną objętość obu półkul oraz struktury śródmózgowia.

Przeprowadzone badania genetyczne WES Trio nie wykazały bezpośrednich przyczyn. W tym roku myślimy o kolejnych typu WGS próbując dowiedzieć się co może stać przed nami.

Z datków z ostatniego 1% udało się dofinansować pionizator, dzięki któremu Tymek już nie musiał oglądać świata leżąc. Kombinezon SPIO oraz ortezy. Rehabilitujemy się 5 dni w tygodniu u najlepszych specjalistów jakich dajemy radę znaleźć i na jakich pozwala nam nasz budżet. Za nami kilka turnusów rehabilitacyjnych w szpitalu. Zakupiliśmy, także dobry plecak-nosidełko, dzięki któremu Tymcio mógł zdobyć Baranią Górę oraz Wielką Rycerzową.

aktualizacja 2023/2024:

Za nami kolejna trudna diagnoza: w rzadkich przypadkach zespół Westa przekształca się w zespół Lennoxa-Gastauta - rzadką, ciężką i na ten moment nieuleczalna formą padaczki o zróżnicowanych typach ataków (od drgawek, utrat przytomności po nieobecność i zatrzymanie oddechu we śnie).

Zwiększamy dawki leków co pozwala nam uniknąć specyficznych dla tej choroby objawów choć wyniki fal mózgowych Tymka pogorszyły się i już nie pozostawiają wątpliwości z czym walczymy. Nadal sprawdzamy geny ale póki co bez odpowiedzi.

Zamiast do przedszkola chodzimy na rehabilitacje. Mamy wspaniałych specjalistów, którym z tego miejsca dziękujemy za ich oddanie i wiedzę.

Ale uwaga! Żeby nie było że nie mamy tu nic pozytywnego do napisania. Cały ostatni rok spędziliśmy na rowerze - udało się zakupić i zaadaptować dla Tymka przyczepkę dzięki której poważne wyprawy to już pestka. Zdobyliśmy Klimczok a nawet odcisneliśmy opony na bałtyckiej plaży - a co! nie damy się! ;) - w sumie ponad 650km wycieczek i poznawania świata. Tymcio zaczyna też wymawiać pierwsze proste zdania, fascynuje się elektronarzędziami taty, uwielbia zajęcia z konikiem Pola. Ponadto jest smakoszem tranu w każdej postaci.

Pragnęlibyśmy aby Tymek mógł w przyszłości samodzielnie chodzić i na tym skupiamy nasze cele rehabilitacyjne.

Przed nami trudna droga ale wierzymy, że wzmożony wysiłek to jedyna szansa na jak najlepszą przyszłość Tymka. Każdy gest ma dla nas ogromne znaczenie, gdyż realnie wpływa na zdrowie i sprawność naszego synka. Z całego serca dziękujemy za Waszą pomoc!

Rodzice Tymka