Tymoteusz Chrząszcz

Apel

Tymek przyszedł na świat w listopadzie 2020 roku, 2 miesiące przed planowanym terminem. Pomimo badań prenatalnych, tuż po porodzie okazało się, że nasz synek ma poważne problemy z oddychaniem - musiało być wspomagane, a on sam trafił na oddział intensywnej terapii. Doszło do niedotlenienia. Wdało się zapalenie płuc, a USG główki wykazało wylewy śródczaszkowe. Brak odruchu ssania wymagał karmienia sondą, wystąpiło znaczne obniżenie napięcia mięśniowego. Ponadto dwukrotnie trzeba było przetaczać Tymkowi krew. Po dwóch miesiącach Tymek mógł opuścić szpital z zaleceniem intensywnej rehabilitacji.

W siódmym miesiącu życia, podczas rutynowego USG główki, wykryto u naszego synka poszerzone przestrzenie przymózgowe, które z miesiąca na miesiąc dynamicznie się powiększały. We wrześniu 2021 roku u Tymka pojawiły się pierwsze napady zgięciowe, a wykonane później badania pozwoliły zdiagnozować u Tymka padaczkę - zespół Westa. Kolejne 3 miesiące spędziliśmy w szpitalu poddani próbom szukania leku obniżającego nasilenie napadów. Finalnie przeszliśmy obciążającą dla Tymka terapię sterydową ACTH, która poskutkowała ustąpieniem napadów.

Pierwsze pytanie, jakie pada z ust naszego neurologa podczas okresowych wizyt to czy napady powróciły. Ostatni raz wystąpiły w październiku 2022. Żeby je wyciszyć podwyższamy dawki leków przeciwpadaczkowych licząc się z efektami ubocznymi terapii.

Ostatni rezonans wykazał obustronną drobnozakrętowość, opóźnioną mielinizację, zmniejszoną objętość obu półkul oraz struktury śródmózgowia.

Przeprowadzone badania genetyczne WES Trio nie wykazały bezpośrednich przyczyn.

Z datków z ostatniego 1% udało się dofinansować pionizator, dzięki któremu Tymek już nie musiał oglądać świata leżąc. Kombinezon SPIO oraz ortezy. Rehabilitujemy się 5 dni w tygodniu u najlepszych specjalistów, jakich dajemy radę znaleźć i na jakich pozwala nam nasz budżet. Za nami kilka turnusów rehabilitacyjnych w szpitalu. Zakupiliśmy, także dobry plecak-nosidełko, dzięki któremu Tymcio mógł zdobyć Baranią Górę oraz Wielką Rycerzową.

aktualizacja 2023/2024:

Za nami kolejna trudna diagnoza: w rzadkich przypadkach zespół Westa przekształca się w zespół Lennoxa-Gastauta - rzadką, ciężką i na ten moment nieuleczalną formą padaczki o zróżnicowanych typach ataków (od drgawek, utraty przytomności po nieobecność i zatrzymanie oddechu we śnie).

Zwiększamy dawki leków, co pozwala nam uniknąć specyficznych dla tej choroby objawów choć wyniki fal mózgowych Tymka pogorszyły się i już nie pozostawiają wątpliwości z czym walczymy. Nadal sprawdzamy geny, ale póki co bez odpowiedzi.

Zamiast do przedszkola chodzimy na rehabilitacje. Mamy wspaniałych specjalistów, którym z tego miejsca dziękujemy za ich oddanie i wiedzę.

Ale uwaga! Żeby nie było, że nie mamy tu nic pozytywnego do napisania. Cały ostatni rok spędziliśmy na rowerze - udało się zakupić i zaadaptować dla Tymka przyczepkę, dzięki której poważne wyprawy to już pestka. Zdobyliśmy Klimczok, a nawet odcisnęliśmy opony na bałtyckiej plaży - a co! Nie damy się! ;) - w sumie ponad 650 km wycieczek i poznawania świata. Tymcio zaczyna też wymawiać pierwsze proste zdania, fascynuje się elektronarzędziami taty, uwielbia zajęcia z konikiem Pola. Ponadto jest smakoszem tranu w każdej postaci.

aktualizacja 2024/2025:

W marcu 2024 niestety nadeszło to, o czym już zapomnieliśmy, tylko inaczej, do tego stopnia, że nie rozpoznaliśmy nowej twarzy naszej choroby. Tymek wieczorem, zaraz po zaśnięciu otworzył oczy, na początku jakby starał się wstać, ale upadał po czym ucichł i tylko patrzył przed siebie. Oddech mu osłabł - kiedy biegliśmy na SOR, siniał nieprzytomny. Tam dowiedzieliśmy się, że to był atak - nieobecności. Podczas 5 epizodów w tym roku 3 razy lądowaliśmy na tydzień na OIOM, raz utrzymując go przez kilka dni w śpiączce farmakologicznej, by atak ustał. Ostatnim razem w domu musieliśmy go sami resuscytować. Leki ratunkowe, które mamy nie pozwalają powstrzymać ataków. W nocy Tymek podłączony jest do monitora funkcji życiowych, gdyż przestaje oddychać w taki sposób, że tylko otwarte na oścież oczy alarmują. Nie jest w stanie wydać z siebie dźwięku i zamiera w bezruchu. Jeździmy do rodziny z 18kg butlą z tlenem, który pozwala doczekać przyjazdu zespołu ratowniczego.

Póki co dodaliśmy 3 lek, większe dawki. Przeszliśmy na dietę niskowęglowodanową. Musimy wystrzegać się cukrów - ostatni atak z zatrzymaniem akcji oddechowej był po wypiciu 2 szklanek mleka przed snem. Dłuższy wyjazd z domu to zawsze obawa, że wylądujemy gdzieś daleko. Ostatnio, gdyby nie mgła helikopter pogotowia miał nas zabrać do Krakowa bądź Wrocławia.

Staramy się żyć normalnie i nie dawać się. Z mową poszliśmy do przodu, trochę słów po angielsku też już znamy. Czytamy razem Hobbita, a nawet jedną przyśpiewkę stamtąd znamy. Muzyka to kolejna nasza pasja. W bloku z sąsiadami jesteśmy na ty. Udało się też przejść ze 20 metrów samemu na jednych zajęciach. Pobiliśmy rekord na przyczepce rowerowej - 700 km! - choć już na góry nie ma sił no i trzeba znaleźć dobrego spawacza, bo nóżki nam się już w niej nie mieszczą. Chcielibyśmy wysłać w tym roku Tymka do specjalistycznego przedszkola, żeby mógł się rozwijać socjalnie, bo póki co za kolegów ma naszych kochanych rehabilitantów.

Pragnęlibyśmy, aby Tymek mógł w przyszłości samodzielnie chodzić, by miał szansę się usamodzielnić. Byśmy byli chociaż jeden krok przed tą chorobą.

Przed nami trudna droga, ale wierzymy, że wzmożony wysiłek to jedyna szansa na jak najlepszą przyszłość Tymka. Każdy gest ma dla nas ogromne znaczenie, gdyż realnie wpływa na zdrowie i sprawność naszego synka. Z całego serca dziękujemy przyjaciołom, rodzinie, całemu zespołowi specjalistów za Waszą pomoc, ciepłe słowo, obecność i ciężką pracę.

Rodzice Tymka
Marta i Mateusz