Tymon Szczybelski

Apel

Nasz wyczekiwany syn Tymuś przyszedł na świat 8 czerwca 2022 roku. Początkowo nic nie wskazywało, że urodził się chory. Jednak niedługo później padła diagnoza brzmiąca jak wyrok.

Tymek urodził się z wrodzoną objawową cytomegalią ze zmianami w OUN, wrodzoną wielohormonalną niedoczynnością przysadki w zakresie GH i TSH. Wydawało się, że to koniec rozpoznań, aż pewnego dnia Tymek przestał przybierać na masie. Okazało się, że cierpi na zaburzenia wchłaniania, a w efekcie nie wchłania nic z przewodu pokarmowego. Ponadto w wyniku szeregu badań wyszło, że ma uszkodzone desmosomy od dwunastnicy po odbytnicę. Jego stan w pewnym momencie był już krytyczny i podjęto decyzję o zastosowaniu żywienia pozajelitowego, co uratowało życie Tymka.
W badaniach genetycznych wyszły dwie mutacje FANCB oraz SLC6A14 dotychczas nieraportowane.

Tymek wymaga wielospecjalistycznej opieki, rehabilitacji, wielu sprzętów w tym pionizatora, ortez, a także wózka inwalidzkiego oraz leczenia, bez którego nie będzie miał szans na rozwój.

Niestety koszty są olbrzymie, a nasze oszczędności już się skończyły… Dlatego jesteśmy zmuszeni prosić Państwa o pomoc. Każda, nawet najmniejsza wpłata, jest dla nas niezmiernie ważna, ponieważ daje możliwość kontynuowania rehabilitacji Tymka i pozwala zapewnić mu optymalne warunki do rozwoju!

Pełni nadziei,
Rodzice Tymka