Tomasz Izdebski

Apel

Nasz kochany Tomek miał przysłowiowego pecha… Urodził się w 2011 roku, jako wcześniak z niedotlenieniem. Przez to, odkąd tylko przyszedł na świat, musiał być pod opieką wielu specjalistów. Mimo rehabilitacji, jego mięśnie były nadal słabsze w porównaniu do rówieśników, bardzo szybko się męczył. Zauważono u niego również zaburzenia integracji sensorycznej oraz trudności w koncentracji. Chłopiec uczestniczył także w terapii logopedycznej. Jednak na tym nie skończyły się jego problemy… Do trudności Tomka, dołączyły się ataki padaczkowe, które lekarze przypisywali wcześniactwu i jego ewentualnym powikłaniom. Takie tłumaczenia nam nie wystarczały i czuliśmy, że za wszystkim kryje się coś jeszcze… Przeszukując publikacje medyczne, natrafiliśmy na możliwość płatnego badania WES QUATRO - postanowiliśmy przebadać Tomka, nas oraz jego siostrę.

Dzięki wynikowi wiemy, że doszło u Tomka do mutacji SLC2A1, która odpowiada za rzadką chorobę metaboliczną - Deficyt transportera glukozy (GLUT1), odpowiedzialną za objawy synka. Jedynym lekiem jest dieta ketogenna i dalsza rehabilitacja… W ten sposób możecie dołożyć swoją cegiełkę do szczęśliwej przyszłości naszego Tomka!

Pełni nadziei,
Rodzice