Sandra Kozłowska

Apel

Sandra urodziła się jako zdrowe dziecko. Niestety po skończeniu 6 miesięcy zachorowała na odmiedniczkowe zapalenie nerek i od tego czasu zaczęły się jej choroby, a jej rozwój zatrzymał się. Od tamtej pory nasza córeczka nie funkcjonowała jak normalne dziecko... Nie umiała siadać i chodzić. Szczęśliwie, dzięki intensywnej i systematycznej rehabilitacji udało się wypracować wspomniane umiejętności.

Niestety opóźnienie neurologiczne towarzyszy Sandrze każdego dnia i przyczynia się do tego, że mówi proste słowa, nie zawsze zrozumiałe dla otoczenia, nie pisze, nie czyta i ma problemy ze skupieniem. Dwa lata temu obudziła się z zezem, który w lipcu 2024 udało się zoperować, jednak nie ma gwarancji, że nie powróci.

W ostatnim czasie udało nam się wykonać badanie WES, które wykazało mutację genu TBR1. Jest to rzadka mutacja, która ma wpływ na upośledzenie i rozwój mózgu. Dzięki badaniu udało nam się zdiagnozować również autyzm, który w codziennym życiu bardzo utrudnia funkcjonowanie. Do tego stwierdzono u Sandry padaczkę z napadami ogniskowymi wtórnie uogólnionymi, przez którą termin operacji na zeza został przesunięty.

Niestety nie ma lekarstwa na mutację genu, z którym zmaga się Sandra, ale jedynie co możemy zrobić to intensywnie pracować nad dalszym rozwojem, a do tego potrzebna jest ciężka rehabilitacja, która pozwoli nam na lepsze jutro.

Już teraz dziękujemy za okazane wsparcie! Każdy gest naprawdę wiele dla nas znaczy.

Rodzice Sandry