Pola Bielecka

Apel

Pola ma 8 lat i mimo poważnej choroby codziennie z uśmiechem odkrywa świat. W lutym 2025 r. zdiagnozowano u niej rzadką, postępującą mutację w genie KIF1A, która prowadzi do degeneracji układu nerwowego. Już teraz Pola zmaga się z zanikiem nerwów wzrokowych, a w przyszłości mogą pojawić się kolejne objawy odbierające jej sprawność.

Na świecie znanych jest zaledwie około 600 przypadków tej mutacji, w Polsce – mniej niż 10. Wiedza o chorobie jest ograniczona, a leczenie przyczynowe jeszcze nie istnieje. Nadzieję dają badania prowadzone w Bostonie, gdzie planujemy zabrać Polę na diagnostykę i konsultacje.

Na co dzień robimy wszystko, by wspierać rozwój Poli – uczęszcza na terapię SI, neurologopedyczną i pedagogiczną, jest pod opieką neurologa i okulisty. Potrzebuje też rehabilitacji neurologicznej. Te działania pomagają jej utrzymać sprawność, ale wiążą się z dużymi kosztami, które stale rosną.

Wierzymy, że z Waszym wsparciem Pola będzie miała szansę na lepsze, bardziej samodzielne życie i udział w przyszłej terapii genowej.

Dziękujemy z całego serca,
Rodzice Poli