Paweł Lichy

Apel

U Pawełka już chwilę po urodzeniu lekarze zaobserwowali obniżone napięcie mięśniowe. Początkowo nie wzbudziło to w nich niepokoju — mieli nadzieję, że wraz z dojrzewaniem chłopca jego problemy znikną. Niestety, już w 5 miesiącu wiedzieliśmy, że tak się nie wydarzy, w związku z czym zaczął rehabilitację. To również nie przyniosło oczekiwanego skutku i po ukończeniu przez Pawełka pierwszego roku życia postanowiliśmy zasięgnąć porady specjalisty w celu pogłębienia diagnostyki.

Wtedy było już widać gołym okiem, że jego rozwój znacznie odstaje od prawidłowego. Wykonaliśmy wszystkie dostępne na NFZ badania, których wyniki były bez zarzutów i nie dały nam odpowiedzi na nurtujące nas pytania. Byliśmy zrozpaczeni — chłopczyk nie chodził, nic nie mówił — lekarze rozkładali ręce, mówiąc, że tylko drogie i prywatne badania mogą rozwikłać zagadkę przypadku Pawełka. W międzyczasie pojawiła się u niego lekooporna padaczka. Wtedy wzięliśmy sprawy w swoje ręce — wykonaliśmy badania genetyczne WES. Stwierdzono u chłopca mutację de novo genu IQSEC2, powodującą skrajnie rzadką padaczkową encefalopatię rozwojową. Obecnie chłopczyk ma 10 lat i uczęszcza do specjalistycznego ośrodka, w którym realizuje edukację szkolną oraz terapię pedagogiczną, psychologiczną, logopedyczną, a także zajęcia grupowe i muzykoterapii. Syn ma już 10 lat, robi się coraz większy i niestety wciąż nie chodzi — dlatego jestem zmuszona zakupić większy wózek dla osób niepełnosprawnych i sprzęt rehabilitacyjnych. Powoli nie jesteśmy w stanie go nosić..... W zeszłym roku był na terapii „Medek”, gdzie efekty były zauważalne bardzo szybko. Jest to kosztowna terapia, która została pokryta ze środków zgromadzonych na subkoncie. Moim marzeniem jest, aby syn mógł z tej terapii korzystać co najmniej trzy razy do roku, bo to przynosić znaczące efekty, ale w obecnej sytuacji nie mogę sobie na to pozwolić. Zgromadzone na subkoncie środki przeznaczymy również na dodatkową terapię, środki higieniczne, pokrycie kosztów wizyt i dojazdów. Prosimy, dajcie szansę Pawełkowi. Każda złotówka jest na wagę złota.

Dziękujemy,
Rodzice Pawełka.