Oliwier Magdziak

Apel

Oliwier przyszedł na świat w kwietniu 2020 roku. Niestety, od tego momentu toczy trudną walkę z wieloma schorzeniami, które znacząco wpływają na jego zdrowie i rozwój. Otrzymał diagnozy: autyzm atypowy oraz dziecięce porażenie mózgowe typu wiotkiego.

Niedawno otrzymaliśmy wynik badania genetycznego, które potwierdziło, że Oliwier cierpi na ultrarzadką chorobę – Zespół ATR-X (zespół alfa-talasemia – opóźnienie umysłowe sprzężone z chromosomem X). Choroba ta charakteryzuje się opóźnieniem umysłowym, refluksem żołądkowo-przełykowym, przewlekłymi zaparciami, zahamowaniem wzrostu, mikrocefalią, rybimi ustami, dysmorfią twarzy, niedokrwistością mikrocytową hipochromiczną, wadą serca ARSA (tętnica błądząca) oraz innymi schorzeniami, które wciąż odkrywamy z pomocą specjalistów. Niestety, wielu lekarzy nie zna Zespołu ATR-X i potrzebuje czasu na zapoznanie się z chorobą. Informacji na ten temat jest niewiele, nawet genetycy mają ograniczoną wiedzę. Szukamy wsparcia u innych rodziców, ponieważ Oliwier zmaga się z nadmiernym ślinieniem i niedomykaniem ust, co prowadzi do częstych infekcji, takich jak zachłystowe zapalenie płuc. Choroby te wymagają antybiotykoterapii, która z kolei nasila refluks i wywołuje potworne pieczenie przełyku, powodując ogromny dyskomfort. Rodzice dzieci za granicą stosują botoks, aby pomóc w zamknięciu ust. Wiemy, że większość dzieci z Zespołem ATR-X nigdy nie zaczyna mówić, a tylko nieliczne uczą się wypowiadać kilka słów. Refluks i przewlekłe zaparcia sprawiają mu ogromny ból, dlatego stosujemy specjalną dietę i suplementy, aby złagodzić jego cierpienie. Niestety, wszystkie podejmowane działania są bardzo kosztowne. Oliwier wymaga intensywnej terapii komunikacji alternatywnej, aby w przyszłości móc porozumiewać się z nami za pomocą mówika lub cyber-oka. Chociaż nigdy nie będzie zdrowy, marzymy, aby mógł żyć z uśmiechem na twarzy, bez codziennego bólu. Dzięki leczeniu i rehabilitacji to jest możliwe, a każda pomoc przybliża nas do tego celu. Dziękujemy z całego serca za każdy gest wsparcia!

Z serdecznymi pozdrowieniami,
Rodzice Oliwiera