Oliwia Chmielniak

Apel

Już w ciąży wiedzieliśmy, że Oliwka nie będzie w pełni zdrowym dzieckiem, a wykonane po urodzeniu badania genetyczne oraz wiele wizyt u specjalistów potwierdziły to i uświadomiły nam jak bardzo ucierpiała nasza córeczka w wyniku wady genetycznej typu de novo, czyli niedziedziczonej po rodzicach.

Oliwia ma delecję w obszarze 2q34q36.1, wiąże się to m.in. z globalnym opóźnieniem rozwoju, hipotonią mięśniową, cechami dysmorfii i niskorosłością. Poza tym Oliwia urodziła się jako hipotrofik z obustronnym rozszczepem podniebienia miękkiego. Ma także zaburzenia integracji sensorycznej oraz założone dreny stałe do uszu w związku z infekcjami, które spowodowały utrzymywanie się płynu w uszach i niedosłuch. Na ten moment Oliwia jest dzieckiem niemówiącym, nadal pampersowanym oraz znacznie odbiegającym wzrostem i umiejętnościami od rówieśników. Oliwia jest pod opieką kilkunastu specjalistów, jednak na ten moment najważniejsza jest intensywna terapia u fizjoterapeuty, neurologopedy i logopedy. W okolicach 4-5 roku życia Oliwcia będzie wymagała rozpoczęcia podawania przez kilkanaście lat hormonu wzrostu, który nie zawsze jest refundowany w przypadku dzieci z aberracjami chromosowymi. Zebraną kwotę pragniemy przeznaczyć na bieżące leczenie, intensywną terapię a także zabezpieczenie środków na poczet ewentualnej prywatnej terapii hormonem wzrostu. Z Waszym wsparciem będziemy mogli zapewnić Oliwii optymalne warunki do prawidłowego rozwoju oraz wyrównać jej szanse na samodzielne życie w przyszłości.

Wdzięczni za każdy gest, Rodzice