Nikola Zarzycka

Apel

Dzień dobry! Nazywam się Nikola i w tym roku skończę 17 lat. Mój świat trwa od uderzenia do uderzenia serca - mam genetyczny LQTs oraz mutację w genach Cacna1c i Snta1, co powoduje u mnie również wielochorobowość wielu narządów, lecz przede wszystkim serca, które bije bardzo wolno (czasem zaledwia 30 uderzeń na minutę) i do którego w każdym momencie może nie dotrzeć kolejny impuls…

11 lat szukaliśmy przyczyny moich dolegliwości. Mutacja genów CACNA1C i SNTA1, którą posiadam, nie została dotąd rozpoznana i ujęta w żadnej światowej bazie danych, więc można powiedzieć, że mój przypadek jest wyjątkowy :). Leczenie stosowane przy mojej chorobie jest zaledwie zachowawcze, a nie przyczynowe… Jednak wraz z moimi Rodzicami nie tracimy nadziei!

Konsultacji i leczenia podjął się światowej sławy specjalista genetyki kardiologicznej prof. Peter Szwartz z Centro Aritmie Genetiche w Mediolanie pierwsza wizyta planowana na kwiecień, oprócz tego pozostaje pod opieką CZD - Poradnia Chorób Rzadkich, Poradnia Kardiologiczna Zaburzeń Rytmu Serca oraz zespołu specjalistów chorób współistniejacych. Bez waszych dobrych serc, nie będzie to możliwe.

Proszę o wsparcie - przede mną cała młodość, najpiękniejszy okres, który chciałabym przeżyć w pełni zdrowia i sił.

Wdzięczna, Nikola