Nikola Pieloch

Apel

Cześć! Nazywam się Nikola i mam 2 latka.

Mimo tak młodego wieku mierzę się z wieloma problemami zdrowotnymi. Wykryto u mnie ponad dwukrotnie powiększone komory boczne w mózgu, hipotonię mięśniową, astygmatyzm, nadwzroczność oraz szmery sercowe. Dzięki waszej pomocy udało się wykonać u mnie i moich rodziców badania genetyczne, które wykazały u mnie bardzo rzadką chorobę genetyczną - Snijders Blok-Campeau. Jestem szóstą osobą w Polsce chorą na tą chorobę i 160 osobą na całym świecie. Jest to mutacja genu CHD3 - de novo, a więc moi rodzice nie są nosicielami tej choroby, więc można powiedzieć, że była to loteria.

W kwietniu 2024 roku miałam również rezonans magnetyczny, który opowiedział historię mojego mózgu. Poza powiększonymi komorami bocznymi znalazło się tam również ognisko depozytów hemosyderyny oraz okazało się, że miałam wylew krwi do mózgu, a właściwie do jego części - do lewej strony móżdżku, który odpowiada między innymi za równowagę. Poza krwawieniami w mózgu mam również w nim żyłkę, której mieć nie powinnam.

Dlatego w imieniu moich Rodziców i własnym bardzo proszę o dalsze wsparcie, które zapewni mi stałe i częstsze rehabilitacje z moją ulubioną Ciocią fizjoterapeutką, wizyty u wspaniałych Cioć logopedek oraz neurologopedek, kardiologa, neurologa, genetyka, radiologa oraz okulisty.

Dzięki waszej pomocy będę mogła częściej jeździć na turnusy rehabilitacyjne oraz zakupić niezbędny sprzęt medyczny potrzebny do mojego rozwoju ruchowego. Rodzice robią wszystko, co mogą żeby mi pomóc, lecz widzę jak bardzo martwią się, że mogliby zrobić więcej. W związku z tym bardzo prosimy o pomoc, przekazanie 1,5% podatku na mój cel.

Z góry dziękujemy oraz życzymy wszystkim wspomagającym bardzo dużo zdrowia i wszystkiego dobrego.
Nikola z Rodzicami