Nikodem Chorąży

Apel

Nikodem urodził się 22 czerwca 2023 r. Na początku nic nie wskazywało na to, że będzie chory. Ciąża przebiegała pomyślnie. Po badaniach genetycznych okazało się, że Nikoś choruje na achondroplazję, inaczej zwaną niskorosłością. Jest to rzadka choroba genetyczna występująca raz na około 25 tysięcy urodzeń. Choroba pojawia się na skutek mutacji genetycznej genu receptora czynnika wzrostu, co doprowadza do zahamowania rozwoju komórek tkanki chrzęstnej i nieprawidłowości w płytce wzrostowej kości. Skutkiem są przede wszystkim: niski wzrost (średni wzrost dorosłego mężczyzny wynosi 131 cm, zaś przeciętny wzrost dorosłej kobiety – 124 cm), nieproporcjonalnie krótkie kończyny ze szczególnie krótkimi ramionami i udami, ograniczony zakres ruchu łokci, powiększony obwód głowy z wystającym czołem, wąska klatka piersiowa oraz obniżona nasada nosa. Te objawy achondroplazji to nie jedyne problemy. Mogą pojawić się nadmiernie pogłębione krzywizny kręgosłupa i zaburzenia oddychania z powodu defektów budowy klatki piersiowej. Oprócz tego u osób z achondroplazją częściej spotykane są schorzenia laryngologiczne, takie jak np. nawracające infekcje ucha środkowego, a także problem otyłości. Szansą dla Nikosia jest wprowadzony na rynek bardzo drogi lek, niestety niedostępny w Polsce. Kolejną opcją jest metoda operacyjna, która pomimo ryzyka, kosztów i bólu mogłaby dać mu dodatkowe 20 centymetrów wzrostu. Nikoś wymaga ciągłej rehabilitacji, terapii logopedycznej oraz pozostaje pod opieką poradni specjalistycznych.

Pomóc Nikosiowi mogą Państwo, wpłacając darowiznę na jego subkonto w Fundacji „Serca dla Maluszka” lub przekazując mu swoje 1,5% podatku.

Za każdy gest, prosto z serca, dziękujemy!
Rodzice Nikosia